Les Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) visent à optimiser et harmoniser la prise en charge de patients atteints de maladies rares. Ils sont élaborés par les centres de référence et de compétence maladies rares à l'aide d'une méthode proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS).
En décembre 2024, le PNDS sur la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), ou maladie de Steinert a été publié.
La DM1, ou maladie de Steinert, est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes avec 5000 à 8000 personnes malades vivant en France. C'est une dystrophie musculaire génétique autosomique dominante caractérisée par une amplification de triplets CTG dans le gène DMPK. Cette maladie multisystémique affecte essentiellement les muscles squelettiques et le diaphragme, le coeur, le système gastro-intestinal et le cerveau. L'âge de début et la forme sont variables selon le nombre de triplets (phénomène d'anticipation), avec une aggravation et un début plus précoce au fur et à mesure des générations, notamment quand la transmission est maternelle.
Les symptômes peuvent apparaître à tous les âges de la vie et incluent la myotonie, la faiblesse musculaire, les troubles gastro-intestinaux, les anomalies cardiaques et respiratoires, et les troubles cognitifs. Chez les nouveau- nés, une hypotonie sévère et des signes dysmorphiques peuvent indiquer une forme congénitale.
Le PNDS appuie particulièrement sur :
• L'importance des consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires.
• La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire avec de la kinésithérapie (massages, entretien musculaire…) et des traitements médicamenteux : Modafinil, Mexitil.
• L'importance d'un suivi cardiologique régulier.
• La prise en charge respiratoire à débuter dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire afin de conserver des capacités pulmonaires optimales.
• Un bilan neuropsychologique est nécessaire dans les formes congénitales et infantiles afin d'adapter la scolarité, et compenser ses difficultés.
• La nouvelle carte d'urgence maladie de Steinert, avec des recommandations pour la prise en charge médicale d'urgence. Elle est délivrée par le médecin référent. L'AFM téléthon peut également envoyer cette carte à remplir.
• La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire avec de la kinésithérapie (massages, entretien musculaire…) et des traitements médicamenteux : Modafinil, Mexitil.
• L'importance d'un suivi cardiologique régulier.
• La prise en charge respiratoire à débuter dès les premiers signes d'une atteinte respiratoire afin de conserver des capacités pulmonaires optimales.
• Un bilan neuropsychologique est nécessaire dans les formes congénitales et infantiles afin d'adapter la scolarité, et compenser ses difficultés.
• La nouvelle carte d'urgence maladie de Steinert, avec des recommandations pour la prise en charge médicale d'urgence. Elle est délivrée par le médecin référent. L'AFM téléthon peut également envoyer cette carte à remplir.
Sources
• PNDS DM1, décembre 2024 https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2024-12/pnds_231124_vf.pdf
• AFM téléthon, fiche maladie de Steinert
Camille LE JARIEL
