L'AJMERAMA est parti à la rencontre du Professeur Vincent TIFFREAU, chef de service du Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires au CHU de Lille qui nous fait découvrir son activité de médecin MPR.
Camille.- Comment se déroule une première consultation chez un enfant ?
Pr Vincent TIFFREAU.- Je ne suis pas MPR pédiatre mais je vais essayer de te donner une réponse. La première consultation avec un enfant suspect de myopathie ou diagnostiqué se fait en général avec le neuropédiatre qui est sollicité en premier et fait le diagnostic.
Il s'agit de mettre en place les moyens de rééducation adaptés à la situation. Il peut s'agir de prescrire des orthèses (membres inférieurs, corsets) et d'expliquer aux parents et à l'enfant l'importance de cellesci pour accompagner la bonne croissance de l'enfant, éviter les déformations comme la scoliose par exemple.
Prenons l'exemple d'un enfant atteint de myopathie de Duchenne qui commence à faire des chutes : il va développer des équins et flexum de genoux qu'il va falloir contrôler avec des attelles de nuit, puis, lorsqu'il perd la marche, le corset est indiqué car le risque de scoliose est important. Tout cela il faut l'expliquer, et c'est souvent lors des premières consultations qu'on l'évoque avec les parents.
C.- Comment se déroule une première consultation chez un adulte non suivi ? Et chez un adulte déjà suivi en pédiatrie ?
Pr V. T.- Chez l'adulte atteint de myopathie de Duchenne, on refait avec lui toute l'histoire de la maladie, est-ce qu'il a eu des opérations : par exemple arthrodèse du rachis ; et on est plus dans l'accompagnement par des aides techniques et le confort.
L'idéal est de faire des consultations de transition enfant-adulte. Également, un projet de transition par les pairs est en cours avec rencontre entre jeunes atteints de myopathie.
Il y a beaucoup d'autres situations très variées en fonction des pathologies, il y a des patients marchants comme les patients atteints de la maladie de Charcot Marie Tooth qui ont des déformations des pieds qu'il faut bien évaluer pour proposer le chaussage le plus adapté.
C.- Quel est votre rôle en tant que médecin MPR au centre de référence des maladies neuromusculaires à Lille ?
Pr V. T.- Je reçois les patients adressés par le neurologue par exemple, pour initier une rééducation, mettre en place des aides techniques avec l'ergothérapeute.
Il y a aussi un rôle de suivi pour suivre l'évolutivité de la maladie.
C.- Comment améliorer la prise en charge aux urgences des patients atteints de maladies neuromusculaires ?
Pr V. T.- Excellente question.
Il y a des patients fragiles qui sont susceptibles de décompenser qu'il faut identifier pour ne pas perdre de temps aux urgences, on les appelle les patients remarquables. Le SAMU peut avoir une fiche qui s'ouvre quand le patient appelle, ainsi ses informations apparaissent, c'est le dossier de liaison urgences.
Hôpital Swynghedauw - CHRU Lille
C.- Comment est organisé le territoire ? Le recrutement des patients ? Avez-vous un rôle dans la sensibilisation et la formation des pédiatres et des médecins généralistes aux maladies neuromusculaires ?
Pr V. T.- Il y a un centre de référence dans chaque région avec des centres de compétences rattachés. Le recrutement des patients peut se faire par la médecine de ville, les médecins généralistes, les neurologues, les pédiatres.
On intervient régulièrement dans des journées de formation, la journée du centre par exemple où les thérapeutes et médecins du territoire sont invités. Il y a aussi des journées pour les familles avec l'AFM.
C.- Comment appréhender la fin de vie (chez les enfants ? les adultes ?) ? Comment communiquez- vous avec l'équipe de soins palliatifs ?
Pr V. T.- C'est délicat, ces maladies sont souvent lentement évolutives et l'espérance de vie reste bonne même avec un handicap important. On n'évoque pas vraiment la fin de vie mais plutôt ce que le patient souhaiterait en cas d'urgence vitale, avec le risque de devenir dépendant d'une trachéotomie. On peut inciter le patient à rédiger des directives anticipées mais le patient peut changer d'avis quand l'évènement aigu survient.
Pour les patients dépendants sur le plan respiratoire, le décès peut survenir au décours d'une décompensation brutale, parfois en réanimation où les moyens ne permettent plus de maintenir les fonctions vitales. On a finalement peu recours aux soins palliatifs.
C.- Quel est le lien créé avec l'AFM Téléthon ?
Pr V. T.- Il y a des services régionaux avec des référents parcours santé (RPS) qui accompagnent les familles dans leurs démarches, ils sont parfois présents aux consultations.
Ils peuvent nous solliciter pour des interventions auprès des familles.
Ils participent au comité de pilotage du centre.
Nous remercions le Professeur Tiff reau d'avoir pris le temps de répondre à nos questions et de nous avoir fait découvrir son rôle au Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires de Lille.
Camille LE JARIEL
