Les maladies neuromusculaires posent des questions médicales, et éthiques, que ce soit pour le patient, son entourage, et l'équipe médicale impliquée autour du patient. Ces patients ont souvent des symptômes importants, incluant des douleurs chroniques, crampes musculaires, asthénie, dyspnée, constipation entre autres… De plus, ces patients et leurs familles peuvent être confrontés à des décisions importantes comme la prise ou non de thérapies augmentant la durée de vie (ventilation mécanique par exemple).
Certaines maladies neuromusculaires n'ont aujourd'hui pas de traitement curatif et il n'y a pas d'amélioration clinique possible. Cependant, cela ne veut pas dire que nous ne devons pas être proactifs, la qualité de vie doit être au centre de notre réflexion. Les soins palliatifs ne sont pas synonymes d'échec mais font partie de la prise en charge des patients atteints de maladies neuromusculaires (1).
Comment aborder les soins palliatifs dans les maladies neuromusculaires ?
La littérature (3) montre que les patients avec une maladie neuromusculaire évolutive sont fréquemment hospitalisés de manière non programmée, et le nombre d'hospitalisations augmente avec la progression de la maladie.
Plusieurs facteurs expliquent cette situation, notamment la durée longue et imprévisible des maladies neurodégénératives, les symptômes très divers, les problèmes complexes de soins multidisciplinaires dans la DMD et la SLA, les problèmes neuropsychiatriques (par exemple, les changements comportementaux et cognitifs) qui peuvent avoir un impact négatif sur la communication et la planification des soins, et l'utilisation courante d'aides à la ventilation assistée chez les patients atteints de maladies neurodégénératives. Il est intéressant de noter que de nombreux patients atteints de maladies neuromusculaires meurent de comorbidités plutôt que de la maladie elle-même. En d'autres termes, ils meurent avec leur maladie neuromusculaire, mais pas de celle-ci. Cela souligne la nécessité, dans les maladies qui évoluent le plus rapidement, d'obtenir des soins palliatifs dès le début de l'évolution de la maladie.
En ce qui concerne les soins palliatifs dans les maladies neuromusculaires, il est également important de noter que les patients stables ou à progression lente peuvent développer une autre affection mettant leur vie en danger, par exemple un cancer. Ces patients qui meurent avec (et non à cause de) leur maladie neuromusculaire primaire peuvent avoir besoin d'un soutien supplémentaire lorsque leur état général se dégrade. Il est également nécessaire de prendre en compte cette pathologie surajoutée dans le traitement et la prise en charge des symptômes.
Avant d'aborder les spécificités de la fin de vie chez les patients atteints de maladies neuromusculaires, contextualisons les avancées législatives en France.
Historique des soins palliatifs en France
En 1991, la réforme hospitalière « Evin » inscrit les soins palliatifs parmi les missions du service public hospitalier et les distinguent des soins curatifs. L'accès aux soins palliatifs sera ensuite reconnu comme un droit garanti par la loi avec la loi du 9 juin 1999 (8).
En 2002, la loi relative aux droits des malades et à la qualité du système de santé, dite « Kouchner », précise clairement le droit au refus de traitement.
La première loi spécifique à la fin de vie est la loi « Leonetti » en date du 22 avril 2005 qui pose l'interdiction de l'obstination déraisonnable. Elle permet en effet à tout patient de refuser un traitement dès lors qu'il constitue une obstination déraisonnable et a le droit, dans ce cadre, de bénéficier d'un accompagnement palliatif. Elle permet aux équipes soignantes d'interrompre un traitement médicalement non justifié chez un patient incapable d'exprimer sa volonté, après décision collégiale. Elle reconnaît enfin la rédaction de directives anticipées mais les encadre strictement puisque ces dernières ne sont valables que trois ans et ont seulement une valeur d'information pour le médecin qui n'est donc pas obligé de les suivre.
Le 2 février 2016, la loi dite « Claeys-Leonetti » crée de nouveaux droits en faveur des malades et des personnes en fin de vie. Les directives anticipées sont renforcées puisqu'elles ont désormais une valeur contraignante pour le médecin, sauf cas exceptionnel, et ne sont plus soumises à une durée de validité. La loi ouvre également la possibilité pour le patient de demander une sédation profonde et continue jusqu'au décès, dont l'accès est strictement encadré puisqu'il est autorisé après une discussion en procédure collégiale afin de s'assurer que le patient souffre de façon insupportable et que son décès est inévitable et imminent.
La loi Vidal votée par l'Assemblée Nationale en mars 2025 vise à renforcer l'accès aux soins palliatifs et d'accompagnement avec un budget alloué plus important, et prévoit la création d'une nouvelle catégorie d'établissement social ou médico-social (ESMS) dénommée « maison d'accompagnement et de soins palliatifs ». Cette structure, intermédiaire entre le domicile et l'hôpital, accueillera et accompagnera les personnes en fin de vie ainsi que leur entourage au sein de petites unités de vie qui proposeront une prise en charge globale et pluridisciplinaire.
Ce texte permettra également aux patients, dans le cadre de l'annonce d'une maladie grave ou d'aggravation d'une pathologie chronique ou de début de perte d'autonomie, de bénéficier systématiquement d'un temps d'échange pour anticiper, coordonner et suivre leur prise en charge globale dans le cadre d'un plan personnalisé d'accompagnement.
Recommandations sur la fin de vie pour les patients atteints de maladies neuromusculaires
Des recommandations anglaises de 2024 (5) définissent des lignes directrices pour les soins palliatifs chez les patients atteints de dystrophie myotonique de type 1, soulignant l'importance d'une introduction précoce des soins palliatifs, en particulier lorsque des complications importantes liées à la déglutition et au système cardio-respiratoire surviennent, car elles contribuent fortement à la mortalité. Elles proposent un système de « feux tricolores (traffic light system) » pour trier les patients en fonction de la gravité de leur état, en recommandant de les orienter vers des spécialistes des soins palliatifs aux stades appropriés. La planification préalable des soins (Advanced Care Planning, ACP) est considérée comme cruciale, car elle permet aux patients de consigner leurs préférences en matière de soins de fin de vie. Les auteurs soulignent également la nécessité d'avoir des discussions « sans tabou » sur les soins de fin de vie, compte tenu notamment des problèmes cognitifs potentiels chez les patients atteints de DM1, et recommandent de revoir régulièrement les planifications préalables des soins afin de s'assurer que les préférences des patients soient respectées.
Un modèle collaboratif intégrant le patient, sa famille et l'équipe de soins est proposé (Janisch : pédiatre dans un centre de soins palliatifs en Allemagne) (7).
1. Gestion des symptômes complexes et 2. Soutien en cas de crise : des structures de soins palliatifs spécialisées pourraient soutenir les pédiatres, les médecins généralistes ainsi que les prestataires de soins. Les soins palliatifs à domicile avec un service d'astreinte 24h/24 et 7j/7 peuvent diminuer temporairement les symptômes physiques et fournir une prise en charge psychologique. Le soutien individualisé et la planification préalable des soins (advanced care planning) pourraient prévenir les hospitalisations d'urgence / non programmée en cas de symptômes aigus.
3. Alléger la charge des soignants : Les services de soins palliatifs en ambulatoire peuvent soulager les familles. Un répit aux parents peut alors être proposé en leur permettant de prendre une pause temporaire dans les soins.
4. Coordination des soins : par les équipes de soins palliatifs multidisciplinaires.
5. Planification préalable des soins (advanced care planning) : importance des discussions intégrant, non seulement les questions médicales, mais également les aspects multidimensionnels et la qualité de vie de la famille.
En France, le PNDS de la dystrophie musculaire de Duchenne indique :
« La continuité des soins et l'accompagnement, depuis l'annonce du diagnostic jusqu'à la phase terminale, sont essentiels. Ils impliquent une démarche pluridisciplinaire, dès le diagnostic initial, entre les équipes de sur-spécialités pédiatriques et/ou les équipes de soins palliatifs pédiatriques et/ou les comités d'éthique et les familles. Cette démarche permet un accompagnement tout au long de la prise en charge avec mise en place de réels soins de support, et une prise de décision éthique commune au moment de fin de vie, en ayant comme objectif la notion de qualité de vie et de bienfaisance, et en gardant toujours le patient au centre du projet. ».
Prise en charge symptomatique
Les soins palliatifs peuvent être débutés en association avec des thérapies prolongeant la durée de vie.
Prise en charge de la douleur
La douleur n'est pas traitée comme une entité unique mais selon ses 4 composantes en interactions mutuelles (1) (2) :
• Comportementale « Je fais selon ce que me dicte ma douleur ».
• Cognitive « Comment j'explique les causes et les conséquences de ma douleur ».
• Émotionnelle « Ce que je ressens au fond de moi quand la douleur arrive ».
• Sensorielle « Les sensations que je ressens dans ma chair lors de la douleur ».
La douleur doit donc être évaluée avec les outils adaptés et traitée dans la globalité de ces 4 composantes.
Anxiété
L'anxiété fait partie des manifestations émotionnelles de la douleur, elle peut parfois en être le symptôme majeur, faire penser à une aggravation de la maladie, ou être à l'origine d'un sentiment d'impossibilité de soulagement de la douleur (1).
L'anxiété peut aussi s'inscrire dans le cadre d'une confusion, fréquente en fin de vie (en général pendant les phases d'amélioration cognitive pendant lesquelles le patient peut être conscient de son trouble).
Le syndrome dépressif est à rechercher systématiquement, ce qui est difficile en fin de vie car les symptômes somatiques (asthénie, anorexie, apragmatisme) sont présents, en lien avec la pathologie somatique. Il est donc intéressant de rechercher plutôt les manifestations cognitives (douleur morale, perte de plaisir) et proposer un traitement d'épreuve en cas de doute. Un avis spécialisé psychiatrique peut être nécessaire.
Ventilation
L'ampleur de la morbidité, de l'invalidité et de la mortalité prématurée dans les maladies neuromusculaires est très variable et spécifique à chaque pathologie. Alors que certaines pathologies comme la sclérose latérale amyotrophique évoluent rapidement en quelques années et conduisent directement à une insuffisance respiratoire, d'autres, comme la dystrophie musculaire de Duchenne, progressent sur trois à quatre décennies, l'insuffisance respiratoire chronique entraînant une morbidité et une mortalité accrues, ainsi qu'une altération de la qualité de vie.
L'optimisation de la ventilation dans cette population peut non seulement améliorer la qualité de vie, mais aussi réduire la morbidité et prolonger la durée de vie. Une gestion efficace des sécrétions et une assistance ventilatoire opportune peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie et la survie. Il est toutefois important de reconnaître que, pour de nombreuses maladies neuromusculaires, la progression se poursuit malgré les interventions et il est essentiel que les équipes identifient et prennent en compte l'évolution des besoins et des priorités des patients au fur et à mesure de l'avancée de la pathologie (6).
L'aide à mourir
Ce sujet a fait débat, le 27 mai 2025 l'Assemblée Nationale a adopté 2 propositions de loi relatives au droit à l'aide à mourir : la loi Vidal pour l'amélioration des soins palliatifs (8) dont nous avons parlé un peu plus haut, et l'instauration légale d'une aide à mourir (9).
La question de l'aide à mourir peut être posée dans le cadre de maladies neuromusculaires, nous vous présentons donc un résumé de la loi et les questionnements qu'elle soulève.
L'article 2 énonce « L'aide à mourir consiste à autoriser et à accompagner une personne qui en a exprimé la demande à recourir à une substance létale, dans les conditions et selon les modalités prévues aux articles L. 1111-12-2 à L. 1111-12-7, afin qu'elle se l'administre ou, lorsqu'elle n'est pas en mesure physiquement d'y procéder, se la fasse administrer par un médecin ou par un infirmier.
« II. – L'aide à mourir est un acte autorisé par la loi au sens de l'article 122-4 du code pénal. »
Les conditions d'accès à l'aide à mourir sont :
• Être âgé d'au moins 18 ans ;
• Être français ou résident étranger régulier et stable en France ;
• Être atteint d'une affection grave et incurable, quelle qu'en soit la cause, qui engage le pronostic vital, en phase avancée ou terminale. Un amendement du gouvernement a explicité la "phase avancée" de la maladie, qui reprend la définition donnée par la Haute Autorité de santé (HAS) dans son avis du 6 mai 2025. Cette phase est "caractérisée par l'entrée dans un processus irréversible marqué par l'aggravation de l'état de santé de la personne malade qui affecte sa qualité de vie" ;
• Présenter une souffrance physique ou psychologique liée à cette affection, qui est soit réfractaire aux traitements, soit insupportable selon la personne lorsqu'elle a choisi de ne pas recevoir ou d'arrêter de recevoir un traitement.
• Être apte à manifester sa volonté de façon libre et éclairée.
La procédure explique que le médecin doit recueillir l'avis d'un autre médecin (sans lien hiérarchique) et d'un auxiliaire médical ou aide soignant intervenant auprès de la personne.
Le médecin prononce sa décision dans un délai de 15 jours oralement et par écrit sa décision motivée au patient. Le patient a un délai de réflexion minimal de 2 jours pour confirmer au médecin l'administration de la substance létale. Cette substance est une préparation magistrale réalisée par une pharmacie hospitalière à usage interne.
La personne peut s'administrer la substance ellemême, la présence du médecin aux côtés du patient n'est pas obligatoire, même s'il doit être proche pour pouvoir intervenir en cas de difficulté.
La proposition de loi prend en compte la clause de conscience : « Le professionnel de santé qui ne souhaite pas participer à la mise en oeuvre de ces dispositions doit informer sans délai la personne de son refus et lui communiquer le nom de professionnels de santé disposés à participer à cette mise en oeuvre. Empêcher - ou tenter d'empêcher - de pratiquer ou de s'informer sur l'aide à mourir (par tout moyen, y compris par voie électronique), notamment par la diffusion d'allégations visant à induire en erreur sur les caractéristiques ou conséquences médicales de celle-ci, est puni d'un an d'emprisonnement et d'une amende de 15000€ ».
Comment appréhender cette loi ?
De nombreuses questions se posent à la lecture de ce texte. Tout d'abord, il n'y a pas de mention de formation des médecins, tous les médecins pourraient donc autoriser et administrer une substance létale à un patient jugé atteint d'une affection grave et incurable qui engage le pronostic vital, en phase avancée ou terminale.
Nous sommes formés au cours du 2e cycle à la prise en charge de la douleur et aux soins palliatifs avec le référentiel, puis à l'internat, nous ne sommes pas tous confrontés aux mêmes situations : avec des prises en charge peu homogènes, dépendant de l'équipe de soins. Comment, une fois thésé, serions-nous aptes à prendre un décision aussi importante avec un seul autre avis médical (médical et paramédical pour une administration létale) comme validation ?
Certaines pathologies évolutives ont des conséquences cognitives, comment justifier que le patient est apte ou non à manifester sa volonté de façon libre et éclairée ?
Comment se positionner vis-à-vis de la famille si elle n'est pas en accord avec le souhait du patient de mourir ?
• Cette loi est une avancée dans la prise en charge de la douleur et l'accompagnement en fin de vie, mais il est nécessaire que les médecins et professionnels de santé soient formés et puissent si besoin bénéficier également d'une prise en charge psychologique.
• La SOFMER (10) s'est positionnée en questionnant l'absence de critère de temps dans le projet de loi : diagnostic, annonce des séquelles ; en évoquant la fragilité des patients ayant des troubles des fonctions intellectuelles ; et en mettant en avant l'accompagnement pluri-professionnel des personnes en situation de handicap.
En pratique
Aux urgences
• La Fiche URGENCE PALLIA est rédigée par un médecin s'occupant d'un patient en situation palliative (médecin traitant, médecin coordonnateur de réseau de soins palliatifs, l'équipe mobile de soins palliatifs (EMSP), l'hospitalisation à domicile (HAD), d'EHPAD, médecin hospitalier) (11).
Elle est destinée à transmettre des informations à un autre médecin qui serait amené à intervenir auprès de ce patient lors d'une situation d'urgence, notamment pendant les nuits et les week-ends (régulateurs et effecteurs SAMU, médecin de garde, service d'accueil des urgences). Elle permet une aide à la prise de décision et contribue à garantir le respect de l'autonomie et de la volonté des patients.
Extrait de la fiche Urgence PALLIA
Aides financières
• Fonds FNASS (fonds national d'action sanitaire et sociale) : dispositif qui apporte une aide financière dans le maintien ou le retour à domicile d'une personne gravement malade ou en fin de vie recevant des soins palliatifs. Prise en charge de matériels ou produits consommables non remboursables (protections, matériel de perfusion…).
• Le congé d'accompagnement d'une personne relevant des soins palliatifs permet à un salarié de bénéficier d'un arrêt de travail. « Une allocation journalière peut être accordée à un proche pour l'accompagnement d'une personne relevant des soins palliatifs » (1).
« Tout salarié dont un ascendant, descendant ou une personne partageant son domicile fait l'objet de soins pal liatifs a le droit de bénéficier d'un congé d'accompagnement d'une personne en fin de vie, d'une durée maximale de trois mois ».
Pour conclure, la fin de vie est un sujet complexe, et doit s'inscrire dans la continuité du parcours de soins. Les soins palliatifs et la fin de vie sont des sujets d'actualité et en constante évolution notamment sur le plan législatif comme abordé dans cet article.
La fin de vie des patients atteints de maladies neuromusculaires pose des questions spécifiques sur la ventilation, la douleur, l'évolution rapide de patients souvent jeunes, et je trouvais important d'aborder cette thématique dans ce numéro.
Si ce sujet vous intéresse ou que vous avez des remarques, vous pouvez nous contacter sur l'instagram de l'Ajmer (@interne2mpr), par mail : [email protected]
Pour continuer la réflexion, voici d'autres supports intéressants
• Donner la mort peut-il être considéré comme un soin ? Réflexion éthiques interprofessionnelles sur les perspectives de la légalisation de l'assistance au suicide et de l'euthanasie et leurs impacts possibles sur les pratiques soignantes – 2023.
• Marie de Hennezel, psychologue engagée dans l'amélioration de la fin de vie.
Sources
1. Référentiel de soins palliatifs, 2020
2. Centre national ressources douleur « CNRD »
3. Using Palliative Care in Progressive Neuromuscular Disease to Maximize Quality of Life, Phys Med Rehabil Clin N Am 23 (2012) 903–90
4. Myotonic dystrophies: an update on clinical features, molecular mechanisms, management, and gene therapy, Neurol Sci. 2024 Dec 7;46(4):1599–1616 5. Myotonic dystrophy type 1: palliative care guidelines, Derek Willis BMJ SupportPalliatCare 2024 Jan 22:spcare-2023-004748.
6. Palliation, end of life care and ventilation withdrawal in neuromuscular disorders, Chron Respir Dis. 2023 May 18;20:14799731231175911.
7. Tasks and interfaces in primary and specialized palliative care for Duchenne muscular dystrophy – A patients' perspective, Janisch, neuromuscular diseases Volume 30, Issue 12P975-985December 2020
8. Proposition de loi relative aux soins palliatifs et d'accompagnement, VIDAL députée, 11 mars 2025
9. Proposition de loi relative à la fin de vie, FALORNI député, 11 mars 2025
10. Les médecins de médecine physique et de réadaptation alertent sur les critères d'accès à l'aide à mourir dans le projet de loi sur la fin de vie (Communiqué SOFMER)
11. Société française d'accompagnement et de soins palliatifs
Camille LE JARIEL
