Ce numéro spécial « Déglutition » est l’occasion d’illustrer une étiologie pas si exceptionnelle responsable de troubles de la déglutition : la Sclérose Latérale Amyotrophique et de faire un focus sur les formes spécifiques que peut avoir cette maladie chez le sujet âgé.
Petit rappel sur la SLA
La SLA est une maladie neuro-évolutive causée par la dégénérescence des motoneurones centraux et périphériques. Cette dégénérescence conduit à une faiblesse des muscles volontaires impliqués dans la motricité, la déglutition, la parole et la respiration. On distingue classiquement 2 formes cliniques :
- La forme spinale : avec une atteinte initiale motrice : faiblesse généralisée, amyotrophie focale, de début distal ou proximal, au niveau des membres inférieurs et supérieurs avec développement d’une spasticité. Elle concerne environ 70 % des malades.
- La forme bulbaire : elle se manifeste par une dysarthrie et une dysphagie rapidement progressive avec troubles majeurs de la déglutition. Elle concerne environ 30 % des malades et est caractérisée par une espérance de vie plus réduite.
La SLA reste une maladie rare (incidence autour de 2/100 000 personnes / an) et pour 90 % est une forme sporadique. Dans les formes génétiques on citera la mutation C9ORF72 pouvant conduire à des formes mixtes de Démence fronto-temoprale-SLA. Le diagnostic est essentiellement clinique mais l’électroneuromyogramme est fréquemment réalisé pour confirmer l’atteinte du motoneurone et éliminer une neuropathie périphérique. Une IRM cérébrale permet d’éliminer les diagnostics différentiels.
Dans tous les cas, la SLA est une maladie dont il n’existe pas de traitement curatif. Le RILUZOLE est le seul traitement qui a montré un allongement (de 2-3 mois) de l’espérance de vie avec quelques effets bénéfiques minimes sur les fonctions bulbaires sans amélioration de la force musculaire (1).
La progression des lésions conduit au décès, souvent entre 3 et 5 ans après le début des symptômes, souvent en lien avec des infections ou détresses respiratoires et la dénutrition. La prise en charge est surtout symptomatique, palliative et pluridisciplinaire. La prise en soin des troubles de la déglutition et la prévention des évènements respiratoires restent des axes forts de l’accompagnement des patients pour améliorer leur qualité de vie.
Revenons à la clinique…
Mme B, 82 ans, a été rencontrée à domicile par l’équipe mobile extrahospitalière de gériatrie pour une perte de poids et des chutes. Madame B. est diagnostiquée d’une maladie d’Alzheimer probable depuis 4 ans et des troubles de la déglutition depuis 1 an. Le bilan étiologique (imagerie cérébrale, laryngoscopie, consultation ORL) est revenu négatif et les troubles de la déglutition se majorent au point de rendre toute alimentation per os quasiment impossible. La patiente perd 12 kg en quelques mois.
À l’examen clinique, nous constatons des troubles du tonus axial avec hyperflexion cervicale et hyperextension du bassin (station debout devenant difficile), des réflexes ostéo-tendineux un peu vifs, des fasciculations linguales, et des troubles de la déglutition sévères avec un syndrome pseudo-bulbaire (notamment des rires spasmodiques).
Le diagnostic de SLA à forme bulbaire à un stade déjà sévère est abordé avec son médecin traitant mais pas devant la famille. Une hospitalisation est organisée pour confirmer le diagnostic mais la patiente et son époux signent une décharge pour ne pas rester à l’hôpital.
Quelques semaines plus tard, elle voit un neurologue qui confirme le diagnostic avec la sémiologie clinique. L’état de santé ne permet pas de réaliser d’autres examens.
Rapidement, la patiente devient mutique, grabataire et décèdera en EHPAD quelques mois plus tard.
Il n’y avait pas à notre connaissance d’antécédents familiaux évocateurs de SLA ou de dégénérescence fronto-temporale.
Focus sur les troubles de la déglutition dans la SLA
La SLA entraîne des troubles de la déglutition sur toutes les phases de la déglutition. Dans une étude menée en Inde par M.P. Jani (2), l’analyse clinique des phases de la déglutition chez 5 patients atteints de SLA retrouve des déficits à tous les temps :
La forme bulbaire de la SLA est caractérisée par une dysarthrie et une dysphagie initiale ce qui fait que les troubles de la déglutition sont plus précoces et plus sévères que dans la forme spinale. L’alimentation orale doit être arrêtée en moyenne au bout de 20 mois d’évolution. L’âge est un facteur de risque de développer plus précocement des troubles de la déglutition et de ne plus pouvoir être alimenté par la bouche. Ce risque semble majoré chez les femmes (Risk Ratio = 3,47), peut-être en lien avec une faiblesse des muscles de la langue et une vulnérabilité des muscles glosso-pharyngiens comparativement aux hommes (3).
Plusieurs auteurs montrent également que le retard diagnostic, responsable d’un retard dans la prise en charge des atteintes de la déglutition est un facteur de risque de dénutrition et de décès (4,5).
Focus sur la SLA chez le sujet âgé
Le pic d’incidence est actuellement entre 60 et 65 ans mais la SLA à début tardive n’est pas si rare. Plusieurs études (6-9) se sont intéressées aux différences cliniques et pronostiques entre les sujets « jeunes » et « âgés ».
Dans ces études, la forme bulbaire est plus représentée chez le sujet âgé (> 80 ans) que chez le sujet jeune et peut même être la forme la plus fréquente (8). Dans l’étude de Santos et al (6), 27 sujets sur 80 de plus de 80 ans avaient une forme bulbaire (54%) contre 276 sur 1053 sujets chez les moins de 80 ans (26 %). Il n’y avait pas de différence significative sur le nombre de formes génétiques vs formes sporadiques.
La maladie évolue plus rapidement chez les sujets âgés avec un délai entre le diagnostic et le décès souvent inférieur à 2 ans. Les auteurs pensent que cela est lié à la majorité de formes bulbaires, plus graves, d’évolution plus rapide (5). Le poids des comorbidités chez les sujets âgés peut aussi jouer dans cette mortalité augmentée.
De plus, même chez les sujets âgés développant une forme spinale, les atteintes de la déglutition sont plus rapides que chez les jeunes, probablement car la pression linguale est moins forte que chez les plus jeunes, altérant la préparation et l’envoi du bol alimentaire et majorant les risques de pénétration laryngée (10). Les troubles de la déglutition sont corrélés à un taux de décès plus rapide…
L’incidence de la SLA semble diminuer après 80 ans mais plusieurs études soulignent probablement un sous-diagnostic en lien avec les autres comorbidités des sujets très âgés et les causes plus fréquentes notamment les autres maladies neuro-dégénératives ou les lésions vasculaires (9).
Voici une autre vignette clinique…
M. D., 84 ans, est entré en EHPAD avec son épouse qui présente des troubles cognitifs marqués. À son arrivée dans l’établissement Monsieur est encore assez autonome (prend les escaliers pour aller en salle à manger, se lave et s’habille seul, monte en voiture avec sa famille) mais il souffre d’une grande angoisse devant les problématiques hallucinatoires de son épouse.
Rapidement, M. D. commence à maigrir, faire des chutes, s’agite, fait quelques pneumopathies en plein été. Il est évoqué une dépression réactionnelle au changement de lieu de vie, une démence d’installation rapide et au bout de quelques mois, le patient est évalué par l’équipe mobile.
Il présente une amyotrophie des 4 membres, à prédominance proximale, surtout au niveau des ceintures scapulaires et à la racine des cuisses avec un réflexe de Babinski à droite, un réflexe cutanéo-plantaire indifférent à gauche. Il présente aussi des troubles de la déglutition avec une stase du bol alimentaire, une déglutition multiple et une voix mouillée après prise d’eau. La toux est très peu efficace. Une SLA est fortement suspectée…
L’imagerie cérébrale est considérée comme « normale », en tout cas élimine l’hypothèse d’un AVC.
Malgré les recommandations émises, notamment sur la réhabilitation orthophonique rapide et l’arrêt de l’alimentation orale, le patient s’aggrave très vite et devient grabataire en moins de 4 mois et décède d’une pneumopathie d’inhalation à l’hôpital.
Devant des troubles de la déglutition, penser à la SLA ! Devant une SLA, penser au diagnostic des troubles de la déglutition ! Un patient qui devient amyotrophique sans raison… Pensez-y aussi ! Ce ne sont pas tous « des déments qui se grabatérisent d’un coup » !
Les troubles de la déglutition surviennent à un stade tardif de la plupart des maladies neurocognitives. Entre une Maladie d’Alzheimer et une Maladie d’Alzheimer + une SLA, les pronostics sont différents et l’accompagnement devra l’être également. Dans tous les cas, une prise en charge multidisciplinaire RAPIDE avec orthophonie, kinésithérapeute, ergothérapeute, adaptation diététique est recommandée pour le bilan, les consignes alimentaires et la qualité de vie du patient.
Si vous souhaitez plus d’informations sur la prise en soin de la SLA, n’hésitez pas à consulter l’article de M.H. Soriani (11) qui reprend le plan de soins dans la Sclérose Latérale Amyotrophique.
Dr Nathalie JOMARD
Pour l’Association des Jeunes Gériatres
[email protected]
Références
(1) Miller R.G. et al, Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease. Cochrane Database Syst Rev (3), CD0014472012 2012 Mar 14.
(2) Jani M.P. et al, Swallowing characteristics in Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation 39 (2016) 273-276.
(3) Luchesi K.F. et al, Amyotrophic Lateral Sclerosis survival analysis: swallowing and non-oral feeding, NeuroRehabilitation 35 (2014) 535 – 542.
(4) Traynor et al. Clinical features of amyotrophic lateral sclerosis according to the El Escorial and Airlie House diagnostic criteria. Archives of Neurology, 2003 ;57, 1171-1176.
(5) Zocolella et al, Analysis of survival and prognostic factors in amyotrophic lateral sclerosis: A population based study. Journal of Neurology, Neurosurgical and Psychiatry; 2008:79, 33-37.
(6) Santos M.O. et al, Very late-onset amyotrophic lateral sclerosis in a Portuguese cohort.
(7) Ferrer M.E. et al, Amyotrophic lateral sclerosis and dysphagia in the elderly, Rev Esp Geriatr Gerontol 2015; 50 (2): 97-104.
(8) Forbes RB et al, Scottish ALD/MND register. The epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis in people aged 80 or over. Age and Ageing, 2004; 33:131-4.
(9) Broussalis et al, Late age onset of amyotrophic lateral sclerosis is often not considered in elderly people. Acta Neurol Scand 2018 ; 137:329-334.
(10) Weikamp, J. G et al, Prognostic value of decreased tongue strength on survival time in patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol, (2012) 259, 2360-2365.
(11) MH. Soriani et al, Care Management in amyotrophic lateral sclerosis. Revue Neurologique 173 (2017) 288-299.
Article paru dans la revue “La Gazette du Jeune Gériatre” / AJG N°23
