Les troubles vésico-sphinctériens et ano-rectaux sont rarement au premier plan des symptômes retrouvés dans les pathologies neuromusculaires, mais peuvent être présents et aggraver le handicap de nos patients. Ils sont le plus souvent non spécifiques du fait de l'innervation végétative et non somatique striée de la continence urinaire et anale ; ils sont alors le plus souvent d'origine médullaire en lien avec les déformations rachidiennes fréquemment observées dans ces pathologies (1). Ils peuvent également faire partie du syndrome myogène, notamment dans les dystrophies myotoniques, ou être en lien avec une atteinte primitive des muscles périnéaux.
Fréquence des troubles
La prévalence des troubles vésico-sphinctériens et ano-rectaux semble plus élevée chez les patients atteints de pathologie neuro-musculaire. Dans la myopathie de Duchenne, 74 % des patients ont des signes fonctionnels urinaires contre 56 % en population contrôle, et 68 % ont des troubles digestifs contre 39 % en population contrôle (2). Dans la sclérose latérale amyotrophique, on retrouve fréquemment des incontinences urinaires (50 % des femmes et 36 % des hommes de plus de 60 ans atteints de SLA, contre 19 % des femmes et 11 % des hommes en population générale), et de la constipation (46 %) (3). Dans l'ataxie de Friedreich, 80 % des patients ont des signes fonctionnels urinaires, 64 % ont des troubles digestifs et 83 % des troubles sexuels (4).
Pathologies neuromusculaires concernées et physiopathologie
Les dysfonctions urinaires sont le plus souvent en lien avec une atteinte du système nerveux autonome et des muscles lisses. Dans la dystrophie myotonique, il peut exister une atteinte des muscles lisses, pouvant causer des constipations sévères avec des cas de mégacôlon décrits dans la littérature (5). Les troubles gastro-intestinaux sont très fréquents dans les dystrophies myotoniques (55 % de douleurs abdominales, 45 % de dysphagie, 35 % de vomissements, 33 % de diarrhées, 30 % d'incontinence anale) (6). La manométrie anorectale retrouve une baisse des pressions de repos et de la contraction volontaire, qui semble plus en lien avec des troubles d'origine neurologique qu'une réponse myotonique de la musculature anale (7). Des bilans uro-dynamiques réalisés chez ces patients atteints de dystrophies myotoniques retrouvent des atteintes non spécifiques, tantôt une hyperactivité détrusorienne, tantôt une vessie flasque, ou encore des pressions de clôture urétrale basses traduisant une incompétence sphinctérienne (8).
La plupart des pathologies neuro-musculaires sont caractérisées par des atteintes de la musculature striée, qui est peu en jeu dans la continence urinaire et fécale, se situant uniquement au niveau des sphincters striés de l'urètre et de l'anus. Dans une étude de 1992 portant sur sept patients porteurs de maladie de Duchenne (9), des bilans urodynamiques ont retrouvé quatre patients présentant des contractions non inhibées du détrusor, et trois patients avec une dyssynergie vésicosphinctérienne, mais sans activité myogène à l'EMG, ce qui nous amène à penser que ces symptômes sont plutôt en lien avec les scolioses sévères ou les complications post-arthrodèse.
Il existe également une pathologie neuromusculaire assez rare, nommée la myopathie héréditaire du sphincter anal, caractérisée par des proctalgies fugaces et une constipation (10).
Enfin, certains auteurs avancent que l'incontinence urinaire d'effort, fréquemment rencontrée en population générale et habituellement mise en lien avec une cervico-cystoptose, pourrait également être causée par une atteinte myogène des muscles du plancher pelvien (11). L'incontinence urinaire d'effort pourrait donc être retrouvée dans les pathologies neuromusculaires.
Conclusion
Au total, même si les troubles neuro-urologiques et vésico-sphinctériens sont rarement au premier plan dans les pathologies neuromusculaires, ils sont fréquemment retrouvés lorsque la question est posée chez les patients. Il en va de notre rôle de rechercher ces symptômes, afin de proposer une prise en charge adaptée à nos patients.
Références
1. Amarenco G, Raibaut P, Hubeaux K, Le Breton F. Troubles vésicosphinctériens et anorectaux des pathologies musculaires. Journal de Réadaptation Médicale : Pratique et Formation en Médecine Physique et de Réadaptation. 1 sept 2011;31(3):162-5.
2. Lionarons JM, de Groot IJM, Fock JM, Klinkenberg S, Vrijens DMJ, Vreugdenhil ACE, et al. Prevalence of Bladder and Bowel Dysfunction in Duchenne Muscular Dystrophy Using the Childhood Bladder and Bowel Dysfunction Questionnaire. Life (Basel). 30 juill 2021;11(8):772.
3. Increased prevalence of bladder and intestinal dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis | Request PDF. ResearchGate [Internet]. [cité 14 juill 2025]; Disponible sur: https://www.researchgate.net/publication/259987336_ Increased_prevalence_of_bladder_and_intestinal_dysfunction_in_amyotrophic_lateral_sclerosis
4. Lad M, Parkinson MH, Rai M, Pandolfo M, Bogdanova-Mihaylova P, Walsh RA, et al. Urinary, bowel and sexual symptoms in a cohort of patients with Friedreich's ataxia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 26 sept 2017;12(1):158.
5. Lenard HG, Goebel HH, Weigel W. Smooth Muscle Involvement in Congenital Myotonic Dystrophy. Neuropädiatrie. 19 nov 2008;8:42-52.
6. Rönnblom A, Forsberg H, Danielsson A. Gastrointestinal Symptoms in Myotonic Dystrophy. Scandinavian Journal of Gastroenterology. 1 janv 1996;31(7):654-7.
7. Eckardt VF, Nix W. The anal sphincter in patients with myotonic muscular dystrophy. Gastroenterology. 1 févr 1991;100(2):424-30.
8. Sakakibara R, Hattori T, Tojo M, Yamanishi T, Yasuda K, Hirayama K. Micturitional disturbance in myotonic dystrophy. Journal of the Autonomic Nervous System. 18 mars 1995;52(1):17-21.
9. Caress JB, Kothari MJ, Bauer SB, Shefner JM. Urinary dysfunction in Duchenne muscular dystrophy. Muscle & Nerve. 1 juill 1996;19(7):819-22.
10. Kamm MA, Hoyle CHV, Burleigh DE, Law PJ, Swash M, Martin JE, et al. Hereditary internal anal sphincter myopathy causing proctalgia fugax and constipation: A newly identified condition. Gastroenterology. 1 janv 1991;100(3):805-10.
11. [Neurogenic myopathy of pelvic floor and sphincter musculature in idiopathic incontinence]. - Abstract - Europe PMC [Internet]. [cité 14 juill 2025]. Disponible sur: https://europepmc-org.bases-doc.univ-lorraine.fr/article/med/6479824
Dr Emma PETITJEANS
