
Le dépistage néonatal de l'amyotrophie spinale infantile
À compter du 1er septembre 2025, l'amyotrophie spinale infantile (SMA) sera systématiquement dépistée chez les nouveau-nés en France. L'annonce a été faite par le ministère de la Santé dans le cadre de l'extension du programme national de dépistage néonatal, qui portera à 16 le nombre de maladies dépistées à la naissance. Cela fait suite à l'autorisation de mise sur le marché de la thérapie génique en 2020, qui est une avancée majeure dans la prise en charge de cette pathologie, avec une forte diminution des symptômes et un allongement de l'espérance de vie. Pour optimiser leur efficacité, ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible, avant l'apparition des symptômes. Or actuellement, le délai médian de diagnostic de la SMA est de 3 à 5 mois après la naissance.
Le programme national de dépistage néonatal (DNN), ou test de Guthrie, vise à identifier le plus rapidement possible les nouveau-nés atteints de certaines malaÀ partir du 1er décembre 2025, une réforme gouvernementale va être mise en place garantissant une prise en charge intégrale des fauteuils roulants par la Sécurité Sociale. Les changements majeurs de la réforme dies rares, graves et souvent d'origine génétique. Il est réalisé dans les 72h après la naissance. Actuellement, 13 maladies sont dépistées, et la HAS a recommandé d'en intégrer 2 autres (déficit en VLCAD et déficit immunitaire combiné sévère-DICS).
Le dépistage néonatal de la SMA est déjà en place dans le cadre du projet Depisma, projet-pilote de dépistage génétique à la naissance déployé depuis janvier 2023 par l'AFM-Téléthon dans les régions Nouvelle- Aquitaine et Grand Est. Il s'agit d'un test fiable, avec une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100 %. En mai 2025, 160 000 nouveau- nés ont été dépistés, 16 ont été diagnostiqués positivement parmi lesquels 11 ont pu être traités par thérapie génique à 21 jours de vie en moyenne, avant la survenue des symptômes. À noter qu'il s'agit ici, contrairement aux analyses déjà réalisées sur le test de Guthrie, d'une recherche génétique, nécessitant un accord écrit des parents.
Sources
• AFM téléthon : https://www.afm-telethon.fr/fr/actualites/depistage-neonatal-lamyotrophie-spinale-integree-au-programmenational- en-septembre-2025
• HAS : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3529765/fr/la-has-propose-l-extension-du-depistage-neonatal-a-l-amyotrophie-spinale
Nouvelles modalités de prescription des fauteuils roulants
À partir du 1er décembre 2025, une réforme gouvernementale va être mise en place garantissant une prise en charge intégrale des fauteuils roulants par la Sécurité Sociale. Les changements majeurs de la réforme seront la suppression des coûts restants pour l'usager, et la fin des démarches administratives complexes grâce à un guichet unique avec un seul interlocuteur : la Sécurité Sociale.
Ci-dessous la nouvelle nomenclature pour les véhicules pour personnes en situation de handicap (VPH) :

Avec cette réforme, la Sécurité Sociale devient le fi- nanceur unique, supprimant ainsi la nécessité de solliciter plusieurs organismes. Cela nécessite de suivre plusieurs étapes :
1. Consultation médicale : évaluation des besoins et préconisations par une équipe pluridisciplinaire pour les FRMS, FRMV, FRE, FREP, FRMV, FRE, FREP, FREV, POU_MRE, SCO ou CYC ; par un médecin ou ergothérapeute pour les FRM ; par le médecin MPR ou un médecin titulaire d'un DU d'appareillage ou d'une formation à la compensation du handicap, ou un ergothérapeute pour les FRMC, FRMA et FRMP et demande d'accord préalable.
2. Phase d'essai : 7 jours à compter de la livraison du fauteuil pré-choisi (48h minimum à la demande du patient).
3. Consultation post-évaluation (permet de vérifier la bonne adéquation du fauteuil et d'effectuer des réglages si besoin), prescription et demande d'accord préalable. Pour effectuer cette demande d'accord préalable, il faut envoyer un dossier à l'Assurance Maladie, incluant la fiche d'évaluation des besoins, la fiche de préconisation, le certificat de validation de l'essai (uniquement pour FRE, FREP, FREV et SCO), le bon de commande/devis du distributeur au détail, la prescription définitive, la demande d'accord préalable (uniquement pour les FRMC, FRMS, FRMA, FRMP, FRMV, FRE, FREP, FREV et SCO, sur formulaire Cerfa). Le délai maximal de réponse est de 2 mois ; en l'absence de réponse, le silence vaut accord. Cas particulier des FRE, FREP, FREV ou SCO : essai pratique (anciennement essai préalable) obligatoire en présence de l'équipe pluridisciplinaire pour vérifier l'aptitude du patient à maîtriser la conduite de ces VPH. Cet essai peut être réalisé lors de l'évaluation des besoins ou lors de la consultation post-évaluation, en présence d'un professionnel formé. Un certificat est établi autorisant la conduite du FRE ou du SCO.
4. Livraison et suivi : le fauteuil est livré et pris en charge à 100 %, sans aucun frais pour l'usager.
5. Suivi et maintenance : des contrôles réguliers peuvent être effectués pour garantir le bon fonctionnement du fauteuil et prévoir d'éventuelles réparations ou adaptations. Le renouvellement est facilité, le forfait réparation est sur un délai de 3 jours pour les VPH non modulaires (FMP et FMPR) et de 10 jours pour les VPH modulaires, voire plus si besoin, sans prescription nécessaire. Il est aussi compris le prêt d'un VPH de même type de propulsion le temps des réparations.
Au-delà du remboursement intégral, cette réforme garantit une amélioration de la qualité des fauteuils roulants. Les options et adjonctions indispensables aux besoins spécifiques des usagers seront également intégralement pris en charge. À noter que les dispositifs d'aide à la propulsion (AAP) sont considérés comme des adjonctions, et nécessitent la prescription d'un médecin MPR ou d'un médecin titulaire d'un DIU de médecine de rééducation couplé à une expérience professionnelle dans le domaine de la MPR, d'un médecin titulaire d'un DU Appareillage, d'un médecin spécialiste d'un établissement ou service sanitaire ou médico-social, ou d'un ergothérapeute exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire. Elle nécessite également un essai pratique préalable effectué par une équipe pluridisciplinaire, et un certificat du médecin, de l'ergothérapeute ou du kinésithérapeute attestant l'adéquation du fauteuil et du système d'AAP au handicap du patient.
La prise en charge à l'achat est destinée aux personnes présentant une situation de handicap jugée longue, voire permanente et dont la durée estimée par le prescripteur est supérieur à 6 mois : la prise en charge est possible tous les 5 ans pour les patients de plus de 16 ans et tous les 3 ans pour les moins de 16 ans. Le renouvellement pour un VPH de même catégorie est possible par les médecins généralistes et les ergothérapeutes.
Il existe également le forfait location courte durée (LCD), en location hebdomadaire de date à date, pour les personnes en situation de handicap temporaire (inférieur à 3 mois, durée fixée par le prescripteur), renouvelable une fois. La LCD pour les FMP-FMPR-FRM se fait sur prescription médicale ou sur prescription d'un masseur-kinésithérapeute, d'un infirmier exerçant en pratique avancée, d'un ergothérapeute, tandis que pour les FRE elle se fait sur prescription d'un médecin spécialiste compétent en médecine physique et de réadaptation, d'un médecin titulaire d'un DU Appareillage ou d'un ergothérapeute exerçant au sein d'une équipe pluridisciplinaire, après un essai pratique (préalable), un certificat établi par l'équipe pluridisciplinaire et une demande d'entente préalable. Au-delà des 6 mois, 3 possibilités : rendu au distributeur si le VPH est jugé inutile, activation de l'option achat (acquisition du VPH loué depuis 6 mois), passage à la location longue durée (LLD).
Pour la location de longue durée (LLD), il s'agit d'un forfait utilisable pour une location supérieure à 6 mois, sur une période de 5 ans renouvelable sur prescription. Les conditions de prise en charge sont identiques à celles d'un fauteuil à l'achat : évaluation des besoins, préconisation, phase d'essai de 7 jours, consultation post-évaluation, prescription définitive ; avec un essai pratique (préalable) obligatoire pour les FREP, FREV en présence de l'équipe pluridisciplinaire, et une demande d'accord préalable pour les FRMP, FRMV, FREP, FREV sauf POU-MRE.
Cette réforme comporte également une dimension écologique, avec la possibilité d'opter pour un fauteuil reconditionné en fonction des disponibilités, accélérant l'accès à l'équipement.
Dans le prolongement des Jeux paralympiques de Paris 2024, cette réforme acte également la prise en charge intégrale des fauteuils roulants sportifs. Les fauteuils roulants pris en charge par l'Assurance Maladie pour le sport de loisir, jusqu'alors partiellement remboursés à hauteur de 598 euros, verront leur prise en charge multipliée par 4 pour atteindre 2 400 euros. Pour les fauteuils roulants sportifs plus complexes ou sur mesure, ils seront soumis à demande d'accord préalable, avec un délai de réponse de 2 mois maximum.
Pour en savoir plus, vous pouvez lire l'arrêté du 6 février 2025 portant sur les modifications des modalités de prise en charge des dispositifs médicaux et prestations associées pour la prise en charge des véhicules pour personnes en situation de handicap (VPH) aux titres I et IV de la liste prévue à l'article L. 165-1 (LPP) du code de la Sécurité Sociale.
Sources
• https://handicap.gouv.fr/reforme-de-la-prise-en-charge-integrale-des-fauteuils-roulants#:~:text=%C3%80%20partir%20 du%201%20er%20d%C3%A9cembre%202025%2C%20tous,seront%20int%C3%A9gralement%20pris%20en%20charge%20 par%20l%E2%80%99Assurance%20maladie.
• https://handiauto.com/reforme-remboursement-fauteuil-roulant/
• Cours du DU d'Appareillage des Handicapés Moteurs de la Faculté de Nancy
Nouvelles recommandations sur la préservation de la fertilité chez l'homme blessé médullaire
L'association française d'urologie (AFU) a publié en février 2025 des nouvelles recommandations sur la préservation de la fertilité chez l'homme blessé médullaire. Nous allons ici vous présenter quelques-unes de ces recommandations qui nous paraissent importantes.
• Quelles sont les indications et modalités de la préservation chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte ?
- Il est recommandé d'informer précocement les patients de l'impact de cette lésion médullaire sur la fertilité, de l'intérêt d'une préservation de celle-ci et des probabilités de succès des différentes techniques de recueil de sperme en fonction du niveau lésionnel et du caractère complet ou incomplet (Grade AE).
- La masturbation peut être envisagée en première ligne surtout chez les patients avec une lésion médullaire incomplète, et ce indépendamment de l'ancienneté de cette lésion (Grade C).
- L'administration de la prostigmine et de la physostigmine avant masturbation n'est pas recommandée (Grade AE).
- En cas d'échec ou impossibilité de la masturbation, la vibrostimulation est recommandée pour induire une éjaculation (Grade C) surtout chez les patients présentant des lésions supra-sacrées (supérieur à T10) (Grade B). La vibrostimulation n'est pas recommandée en cas de lésion complète des centres d'éjaculation spinaux (T12-S5) (Grade C) car elle permet rarement d'obtenir une éjaculation, l'électroéjaculation est alors préférée ; la vibrostimulation peut néanmoins être envisagée pour les lésions incomplètes (Grade AE).
- Les alpha-adrénergiques (chlorhydrate de midodrine) peuvent être associés à la vibrostimulation, si besoin, pour en optimiser l'efficacité (Grade C).
- En raison du risque d'hyperréflexie autonome, il est recommandé de surveiller les constantes hémodynamiques au cours de la vibrostimulation (Grade AE) et de discuter l'administration d'antihypertenseurs (Grade B). Il en va de même pour l'électroéjaculation.
- En cas d'échec de la vibrostimulation, l'électroéjaculation peut être proposée en 2ème ligne pour l'obtention d'une éjaculation rétrograde en cas de lésion inférieur à T10 (Grade B). Le geste peut être fait sans anesthésie générale en particulier chez les patients qui présentent une lésion complète (Grade B).
- En cas d'absence de spermatozoïdes utilisables en AMP après masturbation et/ou vibrostimulation et/ou électroéjaculation, les techniques chirurgicales (biopsie testiculaire, extraction de spermatozoïdes de l'épididyme ou du déférent, …) peuvent être proposées (Grade C).
• Quand proposer / faire la préservation ; quel suivi de la fertilité chez le patient ayant bénéficié ou non d'une préservation de la fertilité ?
- Il est recommandé d'informer systématiquement (par oral et par écrit) les hommes blessés médullaires, sur le risque d'altération de leur fertilité et de l'intérêt de réaliser une préservation de la fertilité. Le cas échéant, ces informations sont renouvelées, complétées et ajustées durant le parcours de soins par un spécialiste en préservation de la fertilité (Données réglementaires).
- Chez tous les blessés médullaires de moins de 60 ans, il est recommandé de proposer aussi tôt que possible une préservation de la fertilité (Grade AE). Cette proposition devra être renouvelée plusieurs fois, en particulier à la majorité chez l'adolescent (Grade AE).
- Il n'est pas recommandé de réaliser la préservation de la fertilité avant la phase de réadaptation / rééducation (Grade AE).
• Comment réduire le risque d'infertilité ?
- Le sondage intermittent, lorsqu'il est possible, est recommandé comme mode mictionnel afin de réduire le risque d'infections génito-urinaires chez les blessés médullaires et par là même le risque de dégradation de la qualité du sperme (Grade C).
- La prévention des infections génito-urinaires doit être systématiquement réalisée selon les recommandations en vigueur (Grade AE).
- Les infections urinaires symptomatiques doivent être diagnostiquées et traitées par une antibiothérapie selon les recommandations en vigueur pour éviter l'antibiorésistance (Grade AE).
Préservation de la fertilité chez les hommes blessés médullaires
Ce logigramme est destiné à décrire et à hiérarchiser les différentes techniques de recueil ou de prélèvement de spermatozoïdes sans tenir compte de la temporalité ni des contraintes organisationnelles de centre.

Arbre decisionnel « Préservation de la fertilité chez le blessé médullaire »
Accompagnement du projet parental chez les hommes blessés médullaires

Prise en charge du projet parental chez un patient ayant beneficié ou non d'une préservation de la fertilité
Sources
• Recommandation de bonne pratique « Préservation de la fertilité chez l'homme blessé médullaire » – Février 2025 (site internet de l'AFU : urofrance.org)
Dr Emma PETITJEANS

