Les objectifs de prise en charge sont de prévenir et/ou traiter les conséquences et complications, de suppléer les fonctions déficientes, d'agir sur l'environnement pour réduire les obstacles à l'autonomie et ainsi favoriser la réalisation d'un projet de vie malgré la maladie.
Nous allons passer en revue les différents axes de prise en charge en kinésithérapie en fonction des complications présentées par les patients.
Conséquences sur l'appareil locomoteur
Déficit musculaire
Il est évalué par un testing musculaire qui est généralement simplifié (muscles clefs en fonction de la pathologie), une mesure de la force de préhension fine (pinch) et de la force de préhension globale (JAMAR), de la dextérité, des échelles fonctionnelles (Vignos, Brooke, MFM-20 pour les enfants de 2 à 7 ans et MFM-32 si plus de 7 ans selon la HAS, RULM pour évaluer la performance des membres supérieurs selon la HAS, HFMSE, CHOPPINTED, NSAA pour la myopathie de Duchenne selon la HAS…). La HAS recommande l'utilisation de dynamomètres isocinétiques et des Myotools pour évaluer la force musculaire des membres (grade B dans le Duchenne, accord d'expert pour les autres MNM).
Pour la dystrophie de Duchenne, il y a un intérêt à prescrire des programmes de renforcement musculaire car il n'y a pas de preuve que le travail actif accélère l'évolution naturelle (1). Le travail actif doit être d'intensité modérée, adapté à la cotation du testing. Le travail excentrique a longtemps été contre-indiqué car pouvant induire des lésions musculaires, mais des études sur des souris avec dystrophie musculaire retrouvent une amélioration de la morphologie musculaire et de la force après un programme de 21 jours de renforcement musculaire excentrique à basse intensité (2).
Dans la dystrophie facio-scapulo-humérale, le renforcement musculaire est sans danger mais ses effets bénéfiques sont limités (3) (4). Il a également été démontré qu'un entraînement de type aérobie et de faible intensité était sans danger et pouvait s'avérer efficace (5). Une augmentation de VO2 max a été rapportée sans augmentation de CPK. D'un point de vue histologique, la densité capillaire augmente grâce à ce type de rééducation. Des études plus récentes ont mis en évidence qu'une activité physique régulière associée à une thérapie cognitivo-comportementale pouvait aussi diminuer la fatigue des patients (6).
Pour les myopathies moins sévères, la douleur peut être un facteur limitant l'exercice, et peut nécessiter d'adapter l'intensité du travail musculaire.
Pour l'amyotrophie spinale infantile (ASI), il existe un risque de déséquilibre musculaire ainsi qu'une atrophie liée à la sous-utilisation de certains muscles. Les patients doivent réaliser un travail musculaire tenant compte de la sévérité du déficit, et ne pas renforcer des muscles non équilibrés par les antagonistes (risque d'aggravation de déformations).
La HAS a sorti en 2024 des recommandations sur le réentraînement à l'effort des patients atteints de pathologies neuromusculaires : 3 fois par semaine soit entre 90 et 150 minutes par semaine, chaque séance devant comporter des exercices d'endurance aérobie (avec une intensité atteignant 70 à 85 % de la fréquence cardiaque maximale) et des exercices de renforcement musculaire, séparées d'une journée de récupération afin de limiter les risques liés à l'accumulation de la fatigue.
Déformations articulaires des membres
Dans les dystrophies musculaires, les déformations articulaires des membres sont dues à une transformation fibreuse du muscle, aux postures compensatrices du déficit, et au positionnement en posture raccourcie. Dans les autres myopathies, les ASI et les neuropathies sensitivo-motrices, elles sont dues à une faiblesse musculaire qui cause des déséquilibres musculaires avec une prédominance de certains groupes musculaires antagonistes, ainsi qu'à l'impossibilité de mobiliser les articulations dans toute l'amplitude ce qui affecte le nombre de sarcomères.
Pour l'évaluation, la HAS recommande d'utiliser le goniomètre (Grade B dans le Duchenne, accord d'expert pour les autres MNM).
La prise en charge se fait par des massages (à réaliser en début de séance pour un effet décontracturant et antalgique), en balnéothérapie (30°-35°), par des mobilisations actives avec ou sans résistance, des mobilisations passives / postures, et de l'appareillage notamment en pédiatrie. À noter qu'aucune étude à notre connaissance ne compare directement l'effet des étirements statiques vs dynamiques pour limiter les rétractions musculaires (dans la paralysie cérébrale spastique, il n'existe pas de différence significative dans les mesures structurelles ou fonctionnelles après un programme d'étirements passifs ou actifs (7)).
Perte ou absence d'acquisition des capacités de marche et de la station debout
Dans les dystrophies progressives, il existe un intérêt à poursuivre un programme de verticalisation afin de lutter efficacement contre l'installation de déformations, d'entretenir l'état articulaire et de favoriser la minéralisation. Ceci peut se réaliser grâce à un appareillage adapté ou un fauteuil électrique verticalisateur.
Pour les enfants qui n'ont jamais acquis la verticalisation active, elle peut être proposée dès la deuxième année de vie.
Déformations du tronc
Elles sont liées au déficit des muscles du tronc, et apparaissent plus ou moins tôt selon la sévérité de l'atteinte : parfois dès que l'enfant est assis dans les ASI et myopathies congénitales, dans la dystrophie musculaire de Duchenne elle survient dans les 2-3 années qui suivent la perte de la marche et suit l'évolution habituelle de la scoliose avec une aggravation pubertaire. Les risques sont l'inconfort en station assise et le retentissement sur les capacités respiratoires.
Mesure des amplitudes articulaires avec un goniomètre
Le traitement se fait par une prise en charge kinésithérapique adaptée, un corset garchois avec ou sans têtière dans les ASI, les myopathies et dystrophies congénitales, et surtout avec une chirurgie orthopédique type arthrodèse.
Scoliose thoraco-lombaire sévère chez un adolescent atteint d'une dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne
Conséquences sur l'appareil respiratoire
Elles sont en lien avec un syndrome restrictif dont la sévérité est liée à la faiblesse musculaire aggravée par des troubles orthopédiques (enraidissement thoracique, hyper lordose thoracique, scoliose), des troubles de la croissance pulmonaire et thoracique, une hypoventilation, des troubles de la déglutition, une inefficacité de la toux (stase bronchique et syndrome obstructif).
Les bilans respiratoires sont systématiques y compris dans les affections considérées comme bénignes : évaluation de la cinétique respiratoire en ventilation spontanée et forcée à la recherche de dyssynergie, évaluation des capacités de toux, mesure du DEP (bon indicateur pronostic de la capacité du patient à se drainer seul), exploration fonctionnelle respiratoire (EFR), méthodes non invasives (saturation, la PO2 ou PCO2 transcutanée ou l'analyse des gaz expirés au cours du sommeil), analyse des gaz du sang sur prélèvement capillaire ou artériel, polysomnographie.
Le traitement repose sur :
• Un entretien des propriétés mécaniques : mobilisations manuelles du thorax, mobilisations instrumentales, travail actif.
• Un désencombrement bronchique : mobilisations manuelles et instrumentales (relaxateur de pression, Cough assist).
• Une correction de l'hypoventilation : la ventilation mécanique est indiquée lorsqu‘apparaissent des signes cliniques d'hypercapnie sur des critères gazométriques (pC02 supérieure à 45mmHg ou épisodes de désaturation nocturne), et en cas d'épisodes récidivants d'infection.
Conséquences sur la fonction cardiaque
Elles sont fréquentes (myopathies congénitales, dystrophies musculaires, Steinert). Il s'agit le plus souvent de cardiomyopathies, mais il existe également des troubles de la conduction, troubles du rythme ventriculaire et supraventriculaire (dans la dystrophie musculaire de Steinert).
Un bilan cardiaque est recommandé une à deux fois par an (échographie et enregistrement Holter-ECG sur 24 heures, parfois IRM cardiaque).
Le traitement repose principalement sur les inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) qui est le traitement préventif de l'atteinte cardiaque dans les dystrophinopathies. D'autres médicaments peuvent y être associés tels que les bêta-bloquants.
Conséquences sur l'alimentation et la déglutition
Elles sont en lien avec des troubles de la déglutition (notamment dans les myopathies congénitales, la dystrophie oculo-pharyngée, les cytopathies mitochondriales).
Concernant le poids de ces patients, on retrouve fréquemment une dénutrition en lien avec les difficultés d'alimentation et les troubles de la déglutition. Dans la dystrophie de Duchenne, il existe souvent une surcharge pondérale après la perte de la marche et la corticothérapie.
Il est important de réaliser des bilans orthophoniques réguliers afin de dépister les troubles de la déglutition. Une vidéo-fibroscopie peut être réalisée s'il existe des manifestations cliniques.
Schéma d'une gastrostomie percutanée
Le traitement repose sur l'apport de compléments hypocaloriques et hyperprotéinés, le fractionnement des repas, les modifications de la texture alimentaire, une bonne installation, et parfois une gastrostomie peut être discutée en cas d'aggravation de la dénutrition.
La prise en charge de la douleur
Elle est très fréquente, en lien avec la pathologie elle-même, l'immobilité et les points d'appui, le défi- cit musculaire, les postures pathologiques, l'ostéoporose, les étirements, le travail actif excentrique, l'appareillage…
Le traitement repose sur les thérapies physiques (massages, chaleur, mobilisation passive, balnéothérapie), les traitements antalgiques, un appareillage et des aides techniques adaptées, une bonne installation de jour comme de nuit.
Conséquences neuropsychologiques
Le déficit des fonctions cognitives est à évaluer en fonction de signes d'appel. Il est important de dépister ces troubles avant la scolarisation primaire (troubles du langage oral, pré-requis du langage écrit).
Le retentissement psychologique de ces pathologies chroniques évolutives est généralement important, et nécessite souvent un suivi psychologique régulier.
Autres conséquences
Elles sont souvent liées à l'absence de mobilité : troubles du transit, reflux gastro-oesophagien, ostéoporose. Il peut également exister des troubles de la continence (cf. article dédié page 29), des troubles sensoriels… Ces conséquences doivent être évaluées de façon systématique et traitées de façon symptomatique.
Pour conclure, afin de coordonner toutes ces prises en charge, il est important que les patients soient suivis en consultations multidisciplinaires tous les 6 à 12 mois, au sein de centres références (CRMR = centres de référence maladies rares) et de centres de compétence.
Références
1. Hammer S, Toussaint M, Vollsæter M, Nesbjørg Tvedt M, Drange Røksund O, Reychler G, et al. Exercise Training in Duchenne Muscular Dystrophy: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Rehabil Med. 11 janv 2022;54:jrm00250.
2. Pedrazzani PS, Araújo TOP, Sigoli E, da Silva IR, da Roza DL, Chesca DL, et al. Twenty-one days of low-intensity eccentric training improve morphological characteristics and function of soleus muscles of mdx mice. Sci Rep. 11 févr 2021;11:3579.
3. Colson SS, Benchortane M, Tanant V, Faghan JP, Fournier- Mehouas M, Benaïm C, et al. Neuromuscular Electrical Stimulation Training: A Safe and Effective Treatment for Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients. Archives of Physical Medicine and Rehabilitation. 1 mai 2010;91(5):697-702.
4. Van der Kooi EL, Kalkman JS, Lindeman E, Hendriks JCM, van Engelen BGM, Bleijenberg G, et al. Effects of training and albuterol on pain and fatigue in facioscapulohumeral muscular dystrophy. J Neurol. juill 2007;254(7):931-40.
5. Olsen DB, Ørngreen MC, Vissing J. Aerobic training improves exercise performance in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neurology. 22 mars 2005;64(6):1064-6.
6. Voet N, Bleijenberg G, Hendriks J, de Groot I, Padberg G, van Engelen B, et al. Both aerobic exercise and cognitive- behavioral therapy reduce chronic fatigue in FSHD: an RCT. Neurology. 18 nov 2014;83(21):1914-22.
7. Kruse A, Habersack A, Weide G, Jaspers RT, Svehlik M, Tilp M. Eight weeks of proprioceptive neuromuscular facilitation stretching and static stretching do not affect muscle-tendon properties, muscle strength, and joint function in children with spastic cerebral palsy. Clinical Biomechanics. 1 juill 2023;107:106011.
• Recommandations de bonne pratique de la HAS de janvier 2024 : Rééducation de l'appareil locomoteur dans les pathologies neuromusculaires à la suite de l'introduction de nouvelles approches thérapeutiques (biothérapie, instrumentation rachidienne, réentraînement à l'effort).
Merci au Dr Sylvie RAGOT-MANDRY, médecin MPR à l'Hôpital d'enfants du CHRU de Nancy, de m'avoir fourni les cours nécessaires à la rédaction de cet article.
Dr Emma PETITJEANS
