Le neuroblastome est la tumeur solide extracrânienne la plus fréquente chez l'enfant. Nous rapportons ici le cas de Louise, une petite fille de trois ans, présentant un neuroblastome rétropéritonéal métastatique ganglionnaire et ostéomédullaire diffus, pris en charge selon le protocole HR-NBL2.
Antécédents et traitement initial
Louise ne présentait aucun antécédent médical notable, hormis l'exérèse d'un kyste de la lèvre inférieure en avril 2022.
Diagnostic et évolution clinique
Le diagnostic a été posé en octobre 2022 suite à l'apparition d'un syndrome de masse abdominale associé à une altération de l'état général et une HTA bien contrôlée par une première ligne d'anti-hypertenseur. La biopsie réalisée a confirmé un neuroblastome peu différencié avec index MKI élevé et amplification de l'oncogène NMYC. Le bilan d'extension a objectivé une maladie métastatique avec hyperfixation MIBG et envahissement ostéomédullaire massif confirmé au myélogramme. Il y avait une hypersécrétion de catécholamines urinaires.
Prélèvement de l'ovaire droit à visée de cryopréservation
La patiente a été incluse dans le protocole HRNBL2. Elle a reçu une chimiothérapie d'induction RAPID-COJEC, bien tolérée, avec une réduction tumorale partielle suivie de 3 cycles de TEMIRI a permis une très bonne réponse, réduisant le score SIOPEN de 5 à 2.
Le traitement local a consisté à une prise en charge chirurgicale
Louise a subi une exérèse chirurgicale de la tumeur résiduelle, incluant une surrénalectomie gauche. Le TDM post-opératoire retrouve un reliquat tumoral ganglionnaire caeliomésentérique. Le traitement de consolidation a consisté à 2 intensifications réalisées par TIOTHEPA et BUSULFAN-MELPHALAN suivies d'une autogreffe, aveccomplications infectieuses mais évolution favorable. La dernière scintigraphie MIBG a montré un score SIOPEN à 0, et le scanner TDM TAP a confirméune régression tumorale significative.
La double intensification est suivie du traitement local par radiothérapie adjuvante du flanc droit. Une radiothérapie adjuvante du flanc est indiquée avec la question d'un boost en complément de la radiothérapie standard dont le bénéfice està l'étude dans le protocole HRNBL2.
Modalités et effets secondaires de la radiothérapie
L'indication retenue porte sur une radiothérapie externe du lit tumoral rétropéritonéal, dans le cadre du protocole HR-NBL2. Deux options sont envisagées :
• Une dose standard de 21.6 Gy en 12 fractions.
• Une randomisation dans le protocole comparant la dose standard à un boost à 14.4 Gy en 8 fractions additionnelles.
Le délai entre l'autogreffe de la dernière intensification (BUSULFAN-MELPHALAN) et la radiothérapie doit être au moins de 60 jours afin de limiter le risque de toxicité liée à la combinaison de le chimiothérapie haute dose et de l'irradiation (risque médullaire et digestif principalement) et ne pas dépasser 90 jours.
Les effets secondaires potentiels ont été expliqués à la famille :
• Aigus : nausées, dysphagie, entérite radique, radioépithélite, necessité d'un support nutritionnel et éventuellement transfusionnel.
• Tardifs : atteinte statique rachidienne, insuffisances pancréatique et rénale, dysfonction splénique, hépatique et surrénalienne, risque de cancers secondaires.
Les parents ont reçu une note d'information et un délai de réflexion leur est accordé. Parallèlement, le scanner dosimétrique est réalisé pour préparer le traitement.
Un contrôle qualité prospectif est réalisé pour chacun des dossiers avec relecture par un expert européen des contours et de la dosimétrie.
Conclusion
Ce cas illustre la complexité du traitement multimodal des neuroblastomes de haut risque. La réponse au traitement a été progressive, nécessitant plusieurs lignes de chimiothérapie, une double intensification et une chirurgie extensive. La radiothérapie adjuvante constitue une étape essentielle pour optimiser le contrôle local et réduire le risque de rechute. Un traitement de maintenance sera ensuite mis en place sur une durée de 6 mois. Un suivi clinique, biologique et d'imagerie conjoint pédiatrique et radiothérapeute sera mise en place à la suite de la séquence thérapeutique. L'implication des parents dans la prise de décision et l'éducation thérapeutique restent des points clés de la prise en charge.
