Tumeurs rares - Le neuroblastome, carte d’identité

Publié le 04 May 2023 à 09:54
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Le neuroblastome représente la tumeur solide extra cérébrale la plus fréquente de l’enfant de moins de 5 ans et on compte environ 130 nouveaux cas par an en France. Il est, de plus, la première tumeur rétropéritonéale extra-rénale en pédiatrie.

Nous allons voir ici une petite vue d’ensemble du neuroblastome et de sa prise en charge.

Les caractéristiques cliniques du neuroblastome

Le neuroblastome dérive des cellules des crêtes neurales. Ainsi, les localisations sont en lien direct avec les sites de migration de ces cellules qui sont principalement la surrénale et les chaînes sympathiques qui s’étendent du cou au pelvis en passant par le thorax et l’abdomen.

Cette variabilité au niveau anatomique explique donc une variété importante des localisations et donc une variété des tableaux cliniques.

L’hétérogénéité clinique s’explique aussi par le fait que la symptomatologie initiale peut être en lien, soit avec la tumeur primitive, soit avec des métastases à distance.

La tumeur primitive peut se manifester par la découverte d’une masse palpable, des signes de compression de cette même masse ou bien des signes neurologiques pour les tumeurs comprimant la moelle épinière. Les symptômes révélateurs peuvent également être associés à des métastases (douleurs osseuses, hépatomégalie, syndrome de Hutchinson se matérialisant avec des hématomes péri-orbitaires...) ou bien à un syndrome paranéoplasique (VIP, syndrome opsomyoclonique).

Les examens complémentaires

Les examens complémentaires sont utiles à la fois pour le diagnostic positif et pour le bilan d’extension. Mais ces examens ont également un intérêt à visée pronostique.

L’échographie (abdominale ou pelvienne), indolore et non irradiante, permet dans un premier temps d’explorer la masse constatée à l’examen clinique. Celle-ci sera complétée par une imagerie en coupe avec injection de produit de contraste dans le but de préciser les rapports anatomiques de la masse et de juger de son extension locale et à distance.

Le bilan d’extension sera complété par un myélogramme et une biopsie ostéo-médullaire pour rechercher des métastases médullaires.

Le diagnostic positif de neuroblastome est affirmé avec la fixation de la masse à la scintigraphie au MIBG et par le dosage des catécholamines urinaires (élevés dans 95 % des cas).

Une biopsie tumorale est également réalisée pour obtenir une histologie précise et permet de réaliser de la biologie moléculaire (amplification du gêne N-Myc dans le neuroblastome).

L’histologie de la tumeur permet de classer le neuroblastome en forme “favorable” ou “défavorable”. Cette classification dépend de la différentiation du tissu schwannien. Si le stroma est riche en tissu schwannien, on parle de ganglioneurome représentant les formes matures et donc bénignes.

Si le stroma est pauvre en tissu schwannien, il s’agit d’un neuroblastome. Ce bilan permet, en outre, de situer la tumeur dans la classification INRG (international neuroblastoma risk group) basée sur la présence d’Image Defined Risk Factors (IDRF) sur l’imagerie au diagnostic. Ces IDRF sont définis par l’extension de la tumeur primitive à des structures comme la trachée, les gros vaisseaux ou bien des plexus nerveux.

Par exemple en cas de neuroblastome abdominal la tumeur primitive peut englober le tronc coeliaque ce qui représente un IDRF.

La classification INRG se décompose donc en tumeur L1 (tumeur localisée sans IDRF) en tumeur L2 (tumeur localisée avec un ou plusieurs IDRF) ou M (présence de métastases).

Les facteurs pronostiques

Les facteurs pronostiques se décomposent selon trois critères :

  • Localisée ou métastatique ;
  • Âge < ou > à 18 mois ;
  • Le statut N-Myc.

En cas de tumeur localisée, d’un âge < à 18 mois et d’un statut N-Myc non amplifié le pronostic est bon avec un taux de survie de 90 à 100 %. Dans le cas contraire, le pronostic est mauvais avec un taux de survie chutant à 10-30 %.

Prise en charge

Le traitement du neuroblastome découle directement des facteurs pronostiques.

  1. a) Si la tumeur est localisée et opérable d’emblée (c’est-à-dire sans IDRF), le traitement est la chirurgie avec exérèse complète de la tumeur.
  2. b) S’il y a la présence d’un ou plusieurs IDRF, le patient recevra de la chimiothérapie néo-adjuvante avant la chirurgie d’exérèse.
  3. c) Dans le cas où le neuroblastome est métastatique et ou N-Myc est amplifié, il est dit de haut risque et le traitement associera à la chimiothérapie et la chirurgie de la radiothérapie avec une chimiothérapie intensive et un traitement d’entretien par immunothérapie.

Question pour le chirurgien

Il est important de pouvoir déterminer quel est le meilleur moment pour programmer la chirurgie.

Cela dépend de l’état clinique du patient, du stade localisé ou métastatique de la tumeur ainsi que de la présence ou non d’IDRF.

En effet, la recherche d’IDRF est un point central de la réflexion puisque la présence d’un ou plusieurs IDRF peut rendre la chirurgie plus complexe, plus longue et plus morbide.

La chirurgie du neuroblastome peut être réalisée par voie ouverte ou par chirurgie mini invasive. Ce choix dépendra de la taille de la tumeur et de la présence ou non d’IDRF.

Le neuroblastome peut avoir une présentation clinique très diverse nécessitant, pour la prise en charge de ces petits patients, une équipe pluridisciplinaire spécialisée (oncologue-pédiatre, chirurgien, radiologue, radiothérapeute) s’efforçant pour chaque situation de trouver une prise en charge personnalisée et adaptée.

La réflexion doit également prendre en compte que c’est une tumeur touchant des patients pédiatriques. Cela implique de composer avec l’enfant, son développement personnel ainsi que sa scolarité, sa croissance staturo-pondérale et sa famille.

Ne pouvant malheureusement pas être exhaustif dans le détail de la prise en charge et de l’accompagnement des patients suivis pour un neuroblastome je vous conseille l’ouvrage écrit par le Pr Sarnacki “Neuroblastoma, clinical and surgical management”, éditions Springer.

Bastien LANDRÉAT
Interne de chirurgie pédiatrique

Article paru dans la revue « Association pour l'Enseignement et la
Recherche des Internes en Oncologie » / AERIO N° 5

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Publié le 1683186841000