A l’institut Curie, il reçoit des patientes susceptibles de développer un cancer du sein ou des ovaires. Avec ses croquis, il leur explique, les aide à faire les bons choix et tente de tenir la mort à distance.
Antoine De Pauw en consultation (Noak/ Le Bar Floréal /Institut Curie)
Il a beau côtoyer des patients parfois malades, parfois en stade terminal du cancer, ça n’est pas son affaire. Non pas qu’il soit insensible – depuis presque dix ans qu’il officie comme conseiller génétique au sein de l’unité de génétique clinique de l’Institut Curie, Antoine De Pauw a appris, bien sûr, à déceler fatigue ou lassitude chez ses patients, qui pour certains sont en bout de parcours, et à les soutenir –, mais son domaine à lui, c’est l’oncogénétique, c’est-à-dire la génétique appliquée aux cancers.
Un chercheur d’anomalies
UN MÉTIER RÉCENT
C’est la loi de santé publiqued’août 2004 qui a permis la naissance du métier de conseiller en génétique. Objectif : former des professionnels capables de seconder les médecins généticiens en nombre insuffisant pour faire face à l’essor des demandes de consultations génétiques. Tous les conseillers en génétiques français sont titulaires d’un master professionnel en « sciences de la santé, mention pathologie humaine, spécialité conseil génétique et médecine prédictive », délivré par l’Université d’Aix-Marseille. Ils sont aujourd’hui près de 150 à exercer en France.F.M.
Ce qu’il ausculte, ce ne sont pas les corps, mais les gènes et les antécédents familiaux. Ce qu’il traque : ces infimes changements dans le code d’un gène, qu’on appelle mutation, et qui prédisposent à certains cancers.
Lui s’est spécialisé dans ceux du sein et de l’ovaire, et cherche chez ses patients et leurs « apparentés » une anomalie des gènes BRCA1 etBRCA2, identifiés depuis le milieu des années 1990, et susceptibles defavoriser ces cancers. Il se voit « comme un traducteur, qui tente d’expliquer avec des mots simples des mécanismes extrêmement complexes ».
L’une de ses missions : calculer chez des patients en bonne santé ou atteints de ces cancers la probabilité qu’ils soient porteurs de ces mutations, prescrire ou non un dépistage génétique et en fonction de son résultat proposer une prise en charge adaptée du patient et de ses « apparentés ».
Expliquer sans angoisser
Au cours de ses consultations – dix à quinze par jour en moyenne – la première étape, sa préférée, c’est celle de l’explication :
« Les moments les plus gratifiants, c’est quand le patient a compris, quand il me remercie en fin de consultation parce que je suis parvenu à lui décrire notre démarche et ses enjeux sans l’angoisser démesurément. »
Et pour ça, le trentenaire, petit bouc et yeux marrons vifs, a sa technique :
« Certains collègues utilisent des plaquettes avec des schémas tout faits, moi je préfère dessiner sous les yeux des patients, ça rend l’échange plus fluide, ça leur permet de suivre mes explications pas à pas, de rebondir. »
Attablé dans un restaurant japonnais du Ve arrondissement, à deux pas de l’institut Curie, il reproduit un croquis :
Le croquis dessiné par Antoine De Pauw (D.R.)
Et il explique, comme il le ferait avec un patient, métaphores pédagogiques à l’appui :
« Notre corps est constitué de milliards de cellules. Chacune possède un noyau, qui contient notre patrimoine génétique : 23 paires de chromosomes, chaque paire héritée pour moitié du père, pour moitié de la mère (d’où l’hérédité des gènes). Un chromosome est un filament d’ADN sur lequel sont disposés nos gènes. Il faut le voir comme un collier de perles, chaque perle correspondant à un gène.
Par exemple le gène BRCA1 est une perle qui se trouve sur le chromosome 17, le gène BRCA2 sur le chromosome 13. La mutation, c’est une maladie génétique, une anomalie d’un gène. L’alphabet génétique est constitué des 4 lettres ATGC. Chaque gène est un code comprenant ces quatre lettres. Une mutation, c’est une erreur dans le code, comme une faute d’orthographe dans un mot. »
Calculs de probabilités
Face à un patient,l’enquête d’Antoine se fait en deux temps :
« On cherche d’abord les précédents de maladie dans la parenté du patient, en étant le plus précis possible. Par exemple s’il y a eu des décès liés à un cancer des ovaires, il faut que je sache l’âge exact de cette mort : vous n’avez pas la même probabilité d’en développer un si toutes vos tantes en sont mortes à 40 ans ou si vos deux grands mères l’ont déclaré à 75 ans. »
A ce stade, l’équipe évalue si la patiente a des chances d’être porteuse d’une mutation de BRCA1 ou 2, et si un test génétique doit être fait pour le vérifier. Si la réponse est oui, on prélève alors de la salive, et on fait une prise de sang.
Les deux échantillons atterrissent dans les labos de l’Institut Curie pour analyse. Les progrès dans ce domaine permettent aujourd’hui de livrer des résultats en cinq semaines pour les cas urgents. En général, c’est trois mois après que le verdict tombe :
« Que ce dépistage soit positif – et que la patiente possède donc un gène muté – ou que ce dépistage soit négatif (pas de mutation identifiée), je calcule la probabilité pour elle de développer un cancer. »
Si cette probabilité est importante, un suivi très serré est privilégié :
- mammographies fréquentes ;
- échographies ;
- IRM ;
- masectomie (on en a beaucoup parlé au printemps dernier quand Angelina Jolie a annoncé qu’elle avait subi une amputation préventive des deux seins) ;
- ablation des ovaires.
On parle alors de médecine préventive :
« Ce sont des décisions très difficiles à prendre pour les patientes mais aussi pour l’équipe médicale, car ces opérations sont lourdes de conséquences pour une femme... Il nous arrive de dissuader des femmes qui souhaitent une ablation car le risque de cancer n’est pas suffisamment élevé. »
Les sœurs fâchées
Dernière étape, et pas des moindres : si le dépistage est positif, il faut demander aux porteurs de cette mutation, atteints du cancer ou pas, d’en aviser leur famille.
Parfois, les patients ne veulent pas être l’oiseau de mauvais augure. Des filles craignent d’enfoncer leurs parents. Des pères se sentent coupables du cancer de leur enfant. Il arrive même que certains malades n’acceptent pas le test.
C’est le cas d’un homme atteint du cancer du sein (cela arrive, même si c’est rare), et dont des ascendants avaient pourtant eux aussi développé cette maladie :
« On ne peut évidemment pas forcer les gens à bénéficier d’un test génétique, c’est la liberté de chacun de vouloir savoir ou ne pas savoir, mais quand ils le refusent, ils privent leur lignage d’une information capitale. »
Et puis il y a ces familles en conflit, où les frères ou les cousines ne s’adressent plus la parole. Même quand le test est positif, certains refusent de contacter des gens qu’ils ne voient plus pour leur annoncer le risque héréditaire. Ils portent pourtant une lourde responsabilité et, sans les contraindre, la loi les pousse depuis mai 2013 à franchir le pas.
S’ils ne le font pas par eux-même, les centres de soins peuvent se charger de prévenir les « apparentés » concernés. C’est une des tâches d’Antoine. Récemment, une de ses patientes, atteinte du cancer des ovaires et porteuse de la mutation BRCA1 lui a demandé d’informer sa sœur, bien portante, à sa place.
Les deux femmes ne se parlaient plus depuis plusieurs années :
« Ça a été un moment émouvant et pénible : quand je l’ai eue au téléphone, elle m’a dit : “ J’espère seulement que ma sœur va bien, qu’elle est dans une démarche préventive et non curative. ” Je n’ai pu lui répondre, secret professionnel oblige, mais je savais que sa sœur était en échec thérapeutique. J’espère qu’elles se sont reparlé. »
Essayer de mettre la mort à distance
« L’échec thérapeutique », ce terme médical qui tente de mettre la mort à distance, c’est là l’aspect le plus difficile dans le travail d’Antoine :
« Il n’y a pas longtemps, une patiente très malade à qui l’on a fait un dépistage m’a dit : “Je ne serai certainement plus là lorsque les résultats tomberont.” »
Que répondre à cela ?
« Je n’ai pas minimisé, je n’ai pas fait comme si cette option n’avait pas de sens, mais je lui ai dit que si le test était positif, quoiqu’il arrive, les gens concernés seraient informés. C’est pour ça qu’on est là. »
Si aujourd’hui, on n’adapte pas encore les traitements des cancers de l’ovaire ou des seins en fonction de leurs caractéristiques génétiques constitutionnelles, cela pourrait changer dans un futur proche.
Des essais cliniques sont en cours sur certaines patientes de l’Institut Curie. Il s’agit de tester des molécules, les inhibiteurs de PARP, qui montreraient une réelle efficacité pour les malades porteurs d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 :
« Si ces essais étaient concluants, quelle avancée... Nos tests génétiques ne serviraient plus seulement à prévenir la maladie, mais à mieux soigner ! »
Avec un risque cependant : celui d’être submergé par des demandes de dépistages.
« Il faudra alors certainement repenser notre organisation. »
Questions/Réponses
- Quel est votre contrat de travail ?
Je suis en CDI à l’Institut Curie depuis neuf ans, et j’ai un statut de cadre.
Je touche près de 2 350 euros nets par mois en moyenne. Cette somme comprend mon salaire de base, auquel il faut ajouter une prime annuelle d’environ 400 euros, liée à mon statut de cadre.
En France, les salaires des conseillers génétiques vont de 1 500 à 2 400 euros net par mois. Il n’y a aujourd’hui aucun texte qui précise les grilles de salaire, ce qui entraîne cette grande inégalité entre nous.
- Quels sont vos horaires ?
Ils sont assez variables. Ça peut être du 9h-17h45 quand je vais chercher mon petit garçon à la crèche, et du 9h-19h30 le reste du temps. Même si je ne suis pas en consultation, je peux toujours m’avancer sur le dossier d’un patient, ou consulter les articles de recherche récents. J’ai toujours à faire.
- Quand vous débarrassez-vous de votre tenue de travail ?
J’essaie de le faire dès que je rentre chez moi, de ne pas ramener de travail à la maison depuis que j’ai un enfant. Avant c’était différent, car en plus de mon activité professionnelle, j’ai préparé et soutenu une thèse en génétique, je travaillais davantage le soir et les week-end.
Parfois, il est difficile de déconnecter quand on a vu dans la journée des patients avec une histoire personnelle ou familiale dramatique, avec une maladie très grave, surtout lorsqu’ils ont comme moi âgés d’une trentaine d’année. Mais il le faut, en tout cas j’essaie de me l’imposer.
- Quel rôle estimez-vous jouer ?
Je travaille sous la responsabilité de trois médecins généticiens. Je suis à l’interface entre eux et les patients. J’enquête sur les précédents de maladie dans la parenté du patient.
Après cette enquête, j’évalue avec l’équipe s’il est nécessaire de procéder à un test génétique pour rechercher une mutation. Que le test soit positif ou négatif, je calcule le risque pour la patiente de développer un cancer, et nous proposons une prise en charge adaptée.
- Votre travail vous demande-t-il un effort physique ?
Non, pas spécialement.
- Votre travail vous demande-t-il un effort mental ?
Oui, notamment parce que le métier de conseiller en génétique demande un gros travail de veille scientifique. Il faut se tenir au courant de l’avancée des recherches partout dans le monde.
Je consulte un maximum de revues scientifiques : The European Journal of Human Genetics, The American Journal of Human Genetics par exemple. Je vais aussi beaucoup sur le site PubMed, qui recense tous les articles médicaux qui paraissent. Dans l’idéal il faudrait y consacrer au moins trois heures par semaine, mais je n’en ai pas toujours le temps.
- Avez-vous l’impression de bien faire votre travail ?
Honnêtement, oui. J’ai l’entière confiance des trois médecins généticiens avec lesquels je travaille. En ce moment le service est un peu débordé, mais globalement ça se passe plutôt bien. Et mes entretiens d’évaluation sont positifs...
- Votre travail laisse-t-il des traces sur vous ?
L’inquiétude d’Antoine de Pauw
Bien sûr certains patients me touchent... Parfois j’en parle avec ma femme, mais j’essaie de faire le vide quand je rentre chez moi.
Ça me travaille parfois, mais je ne dirais pas que ça laisse des traces.
- Si vous deviez donner une note sur 20 à votre bien être au travail ?
17/20. Jamais je ne pars le matin en me disant : « J’ai pas envie de bosser aujourd’hui. » L’équipe est super. J’adore le contact avec les patients, j’y consacre un maximum de temps. La génétique m’a toujours fasciné, et j’ai la chance aujourd’hui de travailler dans ce domaine.
Des gélules de Pradaxa du laboratoire allemand Boehringer Ingelheim. (Photo Philippe Huguen. AFP)
Les urgences de l'hôpital Tenon, à Paris,en 2010. (Photo Vincent Nguyen. Riva Press)
Un coeur artificiel de la société Carmat, en 2009 à Vélizy près de Paris. (Photo Franck Fife. AFP)
Représentation en image de synthèse du cœur artificiel dont bénéficiait le patient. (Photo Carmat)
Pauline Léna
