Le syndrome de Down regroupe, chez les sujets atteints, de nombreuses anomalies dont l’association est caractéristique. Ces signes ont été décrits progressivement par les médecins, surtout des pédiatres et des psychiatres, au cours du dernier quart du XIXe siècle.

P .TOURAME*, A .STAHL**

Aujourd’hui deux dates s’imposent à notre mémoire dans l’histoire de la trisomie 21 : 1866 (la description de Down) et 1959 (l’origine chromosomique démontrée par Lejeune).
Et pourtant, la description clinique de la trisomie 21 s’est construite dans le temps en plusieurs étapes et de multiples intervenants (1).

De l’idiotie furfuracée au syndrome de Down
C’est dans son Traité sur les Maladies mentales, publié en 1838, que Jean Etienne Esquirol (1772-1840) a décrit pour la première fois un enfant sans doute atteint de trisomie 21. Quelques années plus tard, Edouard Séguin (1812-1880), médecin et pédagogue, relate la description d’un enfant probablement trisomique, sous le nom d’“idiotie furfuracée“ à cause de l’aspect de sa peau (Seguin, 1846).
Mais c’est John Langdon Down (1828-1896) qui donna en 1866 une définition clinique précise de la trisomie 21 dans sa publication “Observations on an Ethnic Classification of Idiots”. Il la désigne par le terme d’“idiotie mongoloïde” à cause des traits du visage qui rappellent ceux du peuple mongol. Pour J. Langdon Down, il s’agit d’une régression raciale causée par un processus de dégénérescence : “There can be no doubt that these ethnic features are the result of degeneration”. Cette conception régressive est inspirée de la théorie de l’évolution publiée en 1859 par Darwin et s’appuie sur une classification hiérarchique du genre humain en cinq races : Caucasiens, Malais, Amérindiens, Ethiopiens et Mongoliens, énoncée par Johann Friedrich Blumenbach en 1775 dans sa dissertation pour le doctorat en médecine de l’Université de Göttingen. John Langdon Down utilise le terme de “type mongolien de l’idiotie”.
Le terme de mongolisme au caractère péjoratif, créé et répandu après l’étude de Down, devint abusivement une dénomination universellement acceptée à la fin du XIX e siècle et ne disparut des publications de l’OMS qu’à partir de 1965.
Celui de syndrome de Down désigne aujourd’hui encore la trisomie 21 dans la littérature médicale anglo-saxonne.

Le “syndrome de Down” désigne aujourd’hui encore la trisomie 21 dans la littérature médicale anglo-saxonne.

1959 : cytogénétique : le chromosome 21 surnuméraire
En janvier 1959, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier & M. Raymond Turpin (2) démontrent l’origine chromosomique de la trisomie 21 sur des cultures de peau de 3 enfants de phénotype mongoloïde. Ils confirment leurs données la même année sur une série de 9 patients, coiffant sur le poteau l’équipe anglaise dirigée par Patricia Jacobs qui aboutit indépendamment au même résultat.

Description clinique :
Le syndrome de Down regroupe, chez les sujets atteints, de nombreuses anomalies dont l’association est caractéristique. Ces signes ont été décrits progressivement par les médecins, surtout des pédiatres et des psychiatres, au cours du dernier quart du XIX e siècle. Le Pr A. Stahl (3) détaille la liste de ces anomalies en fonction des auteurs.

“La dysmorphie faciale comprend :

Des yeux en amande (C.A. Oliver, 1891), des fentes palpébrales obliques en haut et en dehors (J. Muir, 1903). Leur angle interne présente un repli cutané appelé épicanthus (C.A. Oliver, 1891). Il peut faire croire à un hypertélorisme ;
Une mâchoire étroite, une bouche souvent ouverte, une langue épaisse (macroglossie), sortie fréquemment (protrusion de la langue) ;
Une ensellure nasale plate, due à l’aplasie des os propres du nez, de sorte que l’extrémité du nez paraît retroussée vers le haut. Les orifices narinaires sont visibles de face ;
Une nuque large, des oreilles implantées basses, petites et rondes.
Les mains sont petites, larges, les doigts sont courts (J. Frazer et A.K. Mitchell, 1876-77). On note la présence d’un seul pli palmaire transverse. Dans 50% des cas, le petit doigt est incurvé vers l’intérieur (clinodactylie) (T.T. Smith, 1896 ; J. Muir, 1903).
Les pieds petits, larges et courts, montrent souvent un écartement entre le premier et le deuxième orteil”.

L’association de ces anomalies morphologiques est très caractéristique et permet de faire, avec une forte probabilité, le diagnostic de syndrome de Down, qui doit être confirmé par un caryotype. Lorsque ces dysmorphies sont observées sur le portrait d’un enfant, elles sont fortement suggestives d’une trisomie 21. Il faut toutefois savoir qu’elles ne sont pas toujours présentes en totalité : c’est alors l’association de plusieurs d’entre elles qui oriente le diagnostic, qui sera d’autant plus plausible que les signes pathognomoniques seront plus nombreux. Les enfants atteints présentent une croissance et un développement retardés. Ils sont de petite taille. Des malformations sont fréquentes : cardiopathies, atrésie digestive, anomalies urinaires, ostéo-articulaires.

La recherche séméiologique et l’iconodiagnostic dans la peinture
Aborder le diagnostic de trisomie 21 par les arts visuels est une approche toute particulière, parallèle à d’autres approches, historiques et sociales. Ce diagnostic est rétrospectif et fondé sur l’étude des images par comparaison avec, en plus, la nécessité de quantifier le degré de certitude avec lequel on peut rattacher le diagnostic à la représentation.
Ce concept d’analyse des symptômes repérés et interprétés à la lumière du savoir actuel a été développé par M. Grmeck et D. Gourevitch (4) et nommé l’iconodiagnostic. Il “s’appuie sur une vérité morphologique perçue par l’artiste sans être conditionnée, transformée ou normalisée par un savoir médical formalisé”.
Concernant le diagnostic de trisomie 21, il sera suggéré par l’examen des traits du visage et des particularités des mains et des pieds.
Malgré la précision de certaines observations, un doute peut subsister. En ce qui concerne la trisomie 21, certaines représentations n’illustrent que quelques signes, insuffisants pour emporter la conviction. Pour éviter des controverses sans fin, John Starbuck, anthropologue américain spécialisé dans l’étude morphologique du visage, propose d’utiliser comme élément complémentaire ces méthodes d’analyse quantitative, en particulier les techniques géométriques morphométriques (5).

Des anges et un berger porteurs de trisomie 21 dans la peinture Flamande au XVI ème siècle
En Europe, c’est à partir de la Renaissance que les peintres ont représenté ces images d’enfants remarquables par leur phénotype de trisomie 21. Dans cet exposé, nous avons choisi les tableaux proposant les représentations les plus fiables. 1515, ce n'est pas que Marignan ! C'est aussi la date de l'une des plus anciennes représentations picturales existantes reconnues de la trisomie 21.
Cette représentation se trouve dans une Adoration de l'enfant Jésus, due à un artiste inconnu de l’école flamande, conservée au Metropolitan Museum de New York.
La peinture (huile sur bois, ),
datée d'environ 1515, est intitulée L'adoration de l'enfant Jésus et est attribuée par les conservateurs du Musée à “un disciple inconnu de Jan Joest de Kalkar”.
La première provenance connue de la peinture date de 1917 à Berlin. Elle a changé de mains plusieurs fois avant d'atteindre les États-Unis en 1967 et a été remise au Metropolitan Museum of Art par la Fondation Jack and Belle Linsky en 1982.
Dans cette scène, un enfant trisomique est aisément reconnaissable à la gauche de la Vierge.
Ce sont deux psychiatres américains A.S. Levitas et C.S. Reid qui ont reconnu dans cette peinture flamande les traits d'un enfant trisomique. L'information a été publiée dans une revue médicale de génétique en 2003 (6). Cette peinture est l'une des nombreuses représentations de la Nativité, mais vue de nuit, ce qui est peu fréquent. La peinture utilise un motif commun de la Nativité dans lequel la Sainte Famille chrétienne est entourée d'admirateurs, terrestres et célestes.
Au moins un des anges et l'un des admirateurs terrestres ont un aspect facial très similaire et distinctif .
À droite de la Vierge sur l’image, un ange parmi les autres anges présente manifestement les traits du visage rappelant la trisomie 21.
Cette place au centre du tableau, près de la Vierge, laisse supposer que cet enfant était bien intégré dans la société. Il est réconfortant de trouver cet enfant parmi les anges.
Utilisons la méthode d’iconodiagnostic pour l’analyse de ce tableau.

Figure 1. Adoration de l'enfant Jésus, artiste inconnu de l’école flamande.
Metropolitan Museum of Art, New York.

L’ange.
L'ange à la droite de Marie, dont l'aile visible unique est derrière la tête, a une face médiane aplatie, des plis épicanthiques, une pointe nasale petite et renversée et la courbe descendante des coins de la bouche. Les cheveux sont frisés, mais cela peut être dû à une convention artistique concernant les anges. L’aspect du visage est très suggestif d’une trisomie 21. L’association de ces signes est très caractéristique et permet de faire, avec une forte probabilité, le diagnostic phénotypique de trisomie 21.

Le Berger.
Dans le haut du tableau, un autre adorateur qui pourrait être un berger présente également un visage qui évoque très fortement ce diagnostic. Le visage est rond, la racine du nez est aplatie, les narines sont visibles de face. Les yeux sont écartés, ce qui pourrait être un effet dû à l’aplatissement de la racine du nez. Leur angle interne présente un repli cutané appelé épicanthus. La bouche est petite, avec des coins tombants. Cette œuvre peinte est un véritable manuel de séméiologie. Les signes retranscrits apparaissent évidents. Elle est exceptionnelle par la précision de la représentation, bien antérieure aux premières descriptions écrites de cette maladie.
Pour Berg (7) cette peinture est l’identification par l’artiste du “syndrome de down” avant Down !

Un ange porteur de trisomie 21 dans la peinture de Filippo Lippi
Dans un tableau de Filippo Lippi, La Vierge d’humilité, peint vers 1430, un groupe d’anges aux visages d’enfants entoure la Vierge.

Celui dont la tête est placée à droite du visage de la Vierge sur l’image pourrait être atteint de trisomie 21. Les autres enfants présentent des dysmorphies de la face, évocatrices d’un handicap mental. Contrairement à l’opinion de B. Stratford (8), ils ne présentent pas les stigmates caractéristiques de la trisomie 21.
B, Stratford estime que ces enfants n’ont pas été peints de leur vivant, mais de mémoire. Pour lui, Filippo Lippi s’est souvenu de sa jeunesse, qu’il a passée dans un orphelinat, où un grand nombre de ces enfants étaient abandonnés et où ils décédaient probablement assez rapidement. Il est placé très jeune au couvent des Carmes de Florence où il prononce ses vœux puis devient peintre au service des Médicis. Stratford ajoute que c’est un fait notable que Lippi, devenu un peintre renommé, les juge qualifiés pour représenter des anges.
Même l’enfant jésus semble un peu hypotonique. On constate une nouvelle fois que ces enfants ont une place privilégiée.

Le “petit Jésus” dans la peinture de Mantegna : trisomie ou hypothyroïdie ?
Andrea Mantegna, fils de charpentier, fut peintre de la cour du Marquis de Mantoue. Quatre de ses tableaux représentent un enfant Jésus qui pourrait évoquer une trisomie 21 associée à des signes d’hypothyroïdie. E. Peter Volpe (9) a indiqué que le même enfant apparaissait dans un certain nombre de peintures de Mantegna, caractérisé principalement par une posture faciale apathique plutôt que par des caractéristiques du syndrome de Down.
Selon une suggestion de B. Stratford (10) reprise par A. Stahl (11), l’épouse de Mantegna, aurait servi de modèle pour la Vierge. On sait qu’elle eut de nombreux enfants, dont plusieurs moururent en bas âge. Parmi les quatre qui survécurent, on note la présence d’un enfant malade. C’est lui qui, peut-être atteint de trisomie 21, figurerait sur les tableaux.
Selon une autre hypothèse, le peintre aurait fait le portrait d’un enfant de la famille de Louis III Gonzague, marquis de Mantoue. Il est possible que ce soit l’un des dix enfants que lui a donné son épouse qui auraient pu aussi être atteints de cette maladie inconnue.
Le tableau de “La Vierge et l’enfant” au Musée des beaux-arts de Boston fait polémique ! Le Musée de Boston qui abrite ce tableau a demandé de mentionner à chaque citation un démenti évoquant “un manque d’habileté du peintre et l’état de conservation de la peinture”
Il convient ici de faire une place à part à l’hypothyroïdie. En effet, elle est 30 fois plus fréquente chez le nouveau-né trisomique. Dans ce tableau, le visage de l’enfant présente une ressemblance aux signes cliniques de la trisomie 21, mais aussi à l’expression possible d’une hypothyroïdie. L’hypothèse d’une hypothyroïdie associée, dont on connaît la fréquence dans la trisomie est plausible. Le goitre apparent chez la Madone renforce cette opinion.
En s'appuyant sur l'observation antérieure de Ruhra d'une peinture de 1454 de la vierge et l’enfant attribuée à Andrea Mantegna, E Peter Volpe (9) a évoqué la représentation apparente de signes combinés du syndrome de Down et du crétinisme (Hypothyroïdien). E Peter Volpe a soutenu que le syndrome de Down n'était pas reconnu avant la description de Down, mais était simplement regroupé avec le crétinisme. Le syndrome de Down comme un trouble distinct, à son avis, n'est apparu que lorsque le crétinisme a reculé en fréquence à la fin du 19 ème et au début du 20 ème siècle.
Dans ces tableaux, les visages des enfants présentent une ressemblance due non seulement aux mêmes stigmates dysmorphiques, mais aussi à l’expression évidente d’un retard mental. L’hypothèse d’une hypothyroïdie, dont on connaît la fréquence dans la trisomie 21 et qui serait un facteur aggravant, est d’autant plus plausible que le goitre endémique était soigné en Italie par les médecins de l’Ecole de Salerne dès le XII e siècle selon F. Merke (12).
Un autre exemple se trouve dans la Madone et l’enfant, à Bergame en Italie, peint par Mantegna vers 1460. Les traits de l’enfant Jésus sont suggestifs en raison de l’aspect des fen tes palpébrales, la petitesse du nez dont la racine est aplatie, la bouche ouverte et l’expression apathique du visage. Dans ce tableau, le visage de l’enfant présente l’expression évidente d’un handicap mental. A noter en faveur de la trisomie une forme caractéristique des pieds avec les deux premiers orteils trop écartés. L’hypothèse d’une hypothyroïdie associée dont on connaît la fréquence est plausible.

La place de l’enfant dans “Ecce Homo” de la “Passion du Christ”
J. Kunze et I. Nippert (13), professeurs de génétique allemands ont attiré l’attention sur un enfant peint sur un panneau de l’autel de la cathédrale d’Aix-la-Chapelle et qui serait très évocateur d’un sujet porteur de trisomie 21.
Ce triptyque de La passion du Christ se trouve dans la Cathédrale d’Aix-la-Chapelle. Nous nous intéresse rons au panneau de gauche et à la présence de cet enfant dans cet ensemble.
Sur le visage de profil
(Fig. 8a), on distingue les fentes palpébrales étroites et obliques, la petitesse de la racine du nez, la bouche ouverte. On devine que la nuque est courte et épaisse. Cette description est en faveur d’une forte probabilité de trisomie 21. On note que ses cheveux sont bouclés, et non raides, mais cet aspect pourrait être simplement conforme à la mode de l’époque.
La qualité des vêtements de l’enfant confirme qu’il devait être bien traité.
Il s’agit de la scène de Ecce homo. Ecce homo signifie “voici l'homme”. C'est l'expression utilisée par Ponce Pilate dans la traduction latine lorsqu'il présente Jésus à la foule, couronné d'épines.
Regarder cet homme que Pilate vous présente du haut du prétoire Le voilà cet homme c’est bien un homme.
Dans la construction du tableau, il est remarquable que cet enfant apparaisse comme présenté sur le même plan que Jésus quand Ponce Pilate dit “Ecce Homo-Voici l’Homme”.

Figure 8. La passion du Christ. Cathédrale d’Aix-la-Chapelle.

Discussion
Au XVI ème siècle, la faible fréquence des tableaux comportant de tel sujet peut s’expliquer par le faible nombre des sujets porteurs de trisomie 21 à cette époque.
D’une part ces enfants avaient une santé fragile en raison des complications associées (cardiopathies, malformations digestives, sensibilité accrue aux infections), de sorte qu’ils mouraient en bas âge. D’autre part, le fait que l’affection augmente avec l’âge maternel avait également pour effet de raréfier les naissances d’enfants trisomiques. Il y a quelques siècles, seulement la moitié de la population féminine dépassait l’âge de 35 ans, ce qui réduisait le nombre de mères potentiellement porteuses d’un enfant atteint (11).
La représentation d'un individu avec le syndrome de Down pour Levitas (6) soulève plusieurs questions concernant son statut à la fin du Moyen Âge. L’une des nombreuses questions, est celle du choix d’un enfant trisomique pour représenter un ange. Peut-être est-ce le fait qu’ils mourraient jeunes et ne dépassaient pas l’enfance. Ils restaient innocents et à l’abri des péchés. Dans “History of mental retardation”, Scheerenberg représente généralement le XVI ème siècle comme un moment où les enfants avec un retard mental évident étaient généralement “abandonnés à la mort ou à la servitude”. (14)

Conclusion
L’analyse des tableaux que nous avons présentés donne une indication, certes fragmentaire, sur la perception de ces sujets porteurs de trisomie 21 mais permet de penser que ceux qui étaient accueillis bénéficiaient d’une insertion au sein de la société. Ils apparaissent bien traités et dignes d’être représentés dans l’art.
Cependant, de nombreux enfants handicapés étaient portés pour les soins aux monastères. C’est dans ces orphelinats que Filippo Lippi les aurait rencontrés et les aurait peints de mémoire. Le peintre, dans sa Vierge d’humilité, en rassemblant tous ces enfants comme des anges, amène le spectateur à porter un autre regard, plus fraternel.
Les peintres ne donnent pas de leçon mais, en présentant à notre regard ces sujets différents, comme des anges dans la pureté ou associé à “Ecce Homo - voici l’homme”, inversent notre regard sur le handicap et nous questionnent sur la découverte de l’altérité.

Bibliographie

Verloes A. Une courte histoire du syndrome de Down, De l’idiotie furfuracée à la trisomie 21. Unité de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris 14/01/2012.

Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. Les chromosomes humains en culture de tissus. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences 1959a, 248, 602-3. Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. Etudes des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences 1959b, 248:1721-1722.

A. Stahl A., Tourame P. L’ancienneté de la trisomie 21 et sa représentation dans les arts visuels Histoire des sciences médicales. Tome XLVII n°1 -2013 pages 19-28.

Grmek, M. et D. Gourevitch. Les maladies dans l’art antique. Fayard, Paris 1998.

Starbuck et all. Morphological Integration of Soft-Tissue Facial Morphology in Down Syndrome and Siblings. American Journal of Physical Anthropology, 2011.

Levitas, A.S. and C.S. Reid. An angel with Down syndrome in a sixteenth century Flemish Nativity painting. Am. J. Med. Genet., 2003, 116A (4), 399-405.

Berg, J.M. and M. Korossy. Down syndrome before Down : a retrospect. Am. J. Med. Genet. 2001, 102 : 205-211.

Stratford, B. Down’s syndrome. Past, Present and Future, Penguin Books, London 1989.

Volpe E.P. Is Down syndrome a modern disease ? Perspect. Biol. Med., 1986, 29 (3 Pt 1), 423- 436.

Stratford B. Down’s syndrome at the court of Mantua. Matern Child Health 1982;7:250-4.

Stahl A., Tourame P. La trisomie 21 dans les arts visuels. Archives de Pédiatrie 2013; 20:13421351.

Merke, F. Geschichte und Ikonographie des endemischen Kropfes und Kretinismus. Verlag Hans Huber, Bern, Stuttgart, Wien 1971.

Kunze J. and I. Nippert. Genetics and malformations in art. Grosse Verlag, Berlin 1986.

Scheerenberger RC. A history of mental retardation. Baltimore.MD: Paul H. Brooks, 1983 p29-33.

Article paru dans la revue “Syndicat National des Gynécologues Obstétriciens de France” / SYNGOF n°109

La séméiologie : du phénotype de trisomie 21 dans la peinture de la renaissance