Histoire et devenir de la filière cardiogen des maladies cardiaques rares et héréditaires

Pr. Philippe CHARRON PU-PH en génétique à la Pitié Salpétrière, coordinateur du réseau CARDIOGEN interviewé par Emilie MERTENS Interne à Paris

Bonjour, Pr Charron, pourriez-vous pour commencer nous présenter le principe de la filière de santé CARDIOGEN ?
Les différentes filières de santé sont nées en 2004 lors du plan maladies rares mis en place par le ministère de la Santé pour favoriser le diagnostic et la prise en charge de ces maladies. Au total, 130 centres en France ont été labellisés (dont la Pitié Salpêtrière comme centre expert des maladies cardiaques héréditaires) puis en 2011 amélioration structurelle sur le plan national pour la coordination des actions entre les centres et les différents acteurs de santé.

La filière Cardiogen qui s’occupe des maladies cardiaques héréditaires ou rares a réellement démarré en 2014-2015. Les principales thématiques de notre filière sont les cardiomyopathies, les troubles du rythme héréditaires, canalopathies et les cardiopathies congénitales complexes dont beaucoup sont d’origine génétique.

Les principaux acteurs de cette filière, intégrés aux différentes actions sont :

• 4 centres nationaux notifiés centres expert : Paris-Pitié, Paris-Necker, Lyon et Nantes en réseau avec 64 centres de compétences sur tout le territoire.
• Plusieurs laboratoires de diagnostic génétique et de recherche.
• 8 associations de patients.
• 2 sociétés savantes : Société Française de Cardiologie (SFC) et Société française de génétique humaine.

Carte de France des centres de référence et de compétence de la Filière CARDIOGEN

Quelles sont les principales actions de la filière ?
Les missions de la filière sont diverses et variées et s’articulent principalement autour de 4 grands axes :

L’information et la communication
Notre site internet est très actif et est un portail d’information pour les patients et les professionnels de santé, un annuaire est disponible afin de faciliter la communication avec les centres experts.

Nous réalisons régulièrement des vidéos informatives et une newsletter a été créée, n’hésitez pas à vous abonner pour être tenus au courant des dernières actualités.

Tous les ans nous réalisons également une journée annuelle pour les familles avec ateliers, tables rondes en collaboration avec les associations de patients.

La journée de la filière pour les professionnels de santé est également un rendez-vous annuel important, ce sera cette année les 16 et 17 mai à Nantes avec de nombreux sujets traités, les actualités sur nos projets de recherche en cours et le deuxième jour plus axé formation avec des masters class.

Nouveauté cette année, un appel à communication pour poster ouvert aux moins de 30 ans avec 2 prix de 500 euros à gagner (deadline le 15 mars 2019).

Recommandation et enseignement
Nous avons rédigé des protocoles nationaux de diagnostic et de soins, documents validés par la HAS qui sont disponibles sur notre site ainsi que des documents concis pour diffuser au plus grand nombre avec les grands items de diagnostic et de prise en charge des différentes pathologies.

Egalement 2 à 3 fois par an nous organisons des « Webinars » : des rendez-vous live ouverts à tous, interactifs où, en se connectant au site, on peut poser des questions en direct aux experts, prochain rendez-vous le 17 avril à 18 heures sur l’amylose à transthyrétine !

Depuis 2 ans également le DIU sur la prise en charge des maladies cardiaques et héréditaires a été créé en collaboration avec les facultés de Lyon, Nantes et Paris 6 cours sur 1 semaine avec 1 stage dans centre expert, les cours se veulent pluridisciplinaires avec des cours sur les fondamentaux, la prise en charge cardiaque, génétique, prise en charge de la grossesse, transition enfant-adulte, …

Recherche clinique
Actuellement une base de données communes pour les différents centres experts est en cours de finalisation et sera un formidable outil de partage des données, de nombreux projets de recherche sont également en cours.

Prise en charge globale des patients
De nombreux documents d’information pour les patients et leur famille ont été rédigés, notamment pour aider à la transmission enfants-adulte. Nous organisons des rencontres et des ateliers sur le sport avec des patients animés par des cardiologues du sport, nous formons également des étudiants des STAPS (étudiants en école de sport).

Nous avons lancé un centre de ressources psychologique afin de mieux couvrir la demande sur le territoire, car les patients et les familles étaient très demandeurs.

Le premier rendez-vous est réalisé par téléphone puis relais en région, nous formons actuellement dans toute la France un réseau de psychologues avec sensibilisation aux pathologies.

Depuis 2 ans, nous lançons des appels à projet financés par le ministère, ouverts à tous : par exemple cette année une « application smartphone cardiogen », outils d’éducation thérapeutique.

Notre filière est très dynamique avec depuis 2016, la création d’une interaction forte au niveau européen avec lancement de réseaux de références de malades rares à l’échelle européenne afin de mettre en commun nos expériences et savoir-faire.

En pratique, quels patients devraiton référer au centre des maladies rares et comment optimiser leur prise en charge ?
A mon sens, au moment du diagnostic de l’une de ces maladies, le bilan doit être fait dans un centre de référence, où le patient pourra recevoir le bilan étiologique le plus exhaustif, l’information la plus complète et la plus pertinente avec la remise de nombreux documents explicatifs. De plus, le centre de référence permet également de proposer un dépistage génétique pour le patient et sa famille. Enfin, la mise en contact entre les patients et les associations de patients existantes est également un point fondamental, qui pourra être proposé lors de cette consultation.

La vocation des centres experts n’est pas de prendre en charge tous les patients, pour beaucoup, le suivi peut être fait en ville (par exemple pour patients atteints de CMH ou CMD). Cependant, en cas d’évolution défavorable, ou d’évènements intercurrents comme une grossesse, les centres de référence peuvent prendre le relais afin d’aider à la prise de décision.

Les pathologies très rares ont par contre besoin d’un suivi régulier dans un centre expert : maladie de Fabry, Amylose génétique, …

Pour optimiser leur prise en charge, le plus important est je pense, la formation et le niveau d’expertise de la communauté médicale avec la diffusion des connaissances la plus large possible.

Un conseil aux jeunes internes et assistants souhaitant se spécialiser dans la prise en charge des cardiopathies rares et héréditaires ?
La thématique est actuellement en pleine expansion et de plus en plus présente dans les différents services hospitaliers surtout au CHU !

La formation des DES est en amélioration avec notamment un module de cours sur les maladies génétiques cardiovasculaires que je coordonne, et le DIU est une très bonne base pour aller plus loin et ensuite développer sa thématique dans un centre expert.

Les formations diverses par Webinart ou journées annuelles sont également des occasions de compléter sa formation.

Prochains rendez-vous de la filiale à ne pas manquer :
> Webinart le 17 avril à 18h sur l’amylose à transthyrétine
> Journée annuelle de CARDIOGEN les 16 et 17 mai à Nantes avec appel à communication pour les jeunes ++
L’amylose cardiaque à transthyrétine Mercredi 17 avril à 18h* Connectez-vous sur : http://www.filiere-cardiogen.fr/live/
* Évènement réservé aux professionnels de santé (cardiologues, généticiens, psychologues, hospitaliers ou libéraux)

• Quand y penser ? Pr Eric Hachulla (Lille) (maxi 10 mn de présentation, les différentes amyloses, les diverses portes d’entrée, etc.)
• Comment affirmer le diagnostic ? Pr Olivier Lairez (Toulouse) (maxi 10 mn)
• Quelle prise en charge thérapeutique ? Pr Thibaud Damy, Créteil (maxi 10 mn)
  Site internet pour toutes les infos : www.filiere-cardiogen.fr

Article paru dans la revue “Collèges des Cardiologues en Formation” / CCF N°7