Une patiente de 29 ans, G1P0, sans antécédent particulier est adressée pour une échographie de diagnostic à 23 semaines d’aménorrhée + 2 jours. Les résultats des marqueurs sériques du premier trimestre pour évaluer le risque de trisomie 21 sont :
- Longeur crânio-caudale : 60.3 mm, clarté nucale : 1.1 mm
- Pregnancy-Associated Plasma Protein-A (PAPP-A) : 0.65: MoM, ß-HCG :0.53 MoM (MoM : multiples of the median), soit un risque de trisomie 21 estimé à 1/10 000 Vous disposez des coupes cérébrales foetales réalisées lors de l’échographie (figures 1 à 4). Après discussion en réunion de Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Pré Natal (CPDPN), une IRM cérébrale foetale est également réalisée à 25 semaines d’aménorrhée (figures 5 à 7).
Quelle(s) est (sont) votre (vos) hypothèse(s) diagnostique(s) ?
A. Dilatation triventriculaire
B. Dilatation quadriventriculaire
C. Rhombencéphalosynapsis
D. Malformation de Dandy-Walker
E. Sténose de l’aqueduc de Sylvius
Figure 1 : coupe axiale du cerveau foetal passant par les carrefours ventriculaires.
Figure 2 : coupe axiale oblique passant par le troisième ventricule.
Solution Hotcase Radeos
Sur l’échographie :
- Il existe une augmentation du périmètre crânien objectivé par la biométrie
- Il existe une hydrocéphalie triventriculaire bilatérale et symétrique avec une dilatation marquée des carrefours ventriculaires.
- Il n’y a pas de dilatation du quatrième ventricule associée.
- La biométrie du cervelet est normale pour l’âge gestationnel.
Sur l’IRM (figures 8 et 9) :
A l’étage supra-tentoriel :
- Dilatation triventriculaire majeure avec un parenchyme cérébral laminé.
- Au niveau de la ligne médiane, le corps calleux est présent mais laminé et étiré (flèche jaune fig. 8).
A l’étage infra-tentoriel :
- Le 4ème ventricule n’est pas dilaté (flèche bleue fig. 8).
- L’hypersignal T2 millimétrique de l’aqueduc de Sylvius n’est pas visible (flèche rouge fig. 8).
- Il existe un aspect dysgénésique de la lame tectale fermant l’aqueduc de Sylvius
- Le vermis est présent et complet, ce qui élimine une malformation de Dandy-Walker, et les hémisphères cérébelleux sont d’aspect habituel, ce qui élimine l’hypothèse d’un rhombencéphalosynapsis (flèche noire fig. 9).
(La malformation de Dandy-Walker est définie comme l’association d’une agénésie totale ou partielle du vermis cérébelleux, avec une expansion postérieure du IVème ventricule refoulant en haut le vermis résiduel et la tente du cervelet, responsable d’un élargissement de la fosse cérébrale postérieure et d’une surélévation de la tente du cervelet, éventuellement associée à une hydrocéphalie ; le rhombencéphalosynapsis est une malformation rare du cervelet caractérisée par l’association d’une agénésie complète ou partielle du vermis et d’une fusion des hémisphères cérébelleux).
Au total il existe une dilatation triventriculaire par sténose de l’aqueduc de Sylvius d’origine malformative (propositions correctes : A et E).
L’hydrocéphalie par sténose de l’aqueduc de Sylvius
Une ventriculogémalie correspond à une dilatation des ventricules latéraux de plus de 10 mm en mesure transversale au niveau de l’atrium. La ventriculomégalie est dite mineure entre 10-12 mm, modérée entre 12-15 mm et sévère au-delà de 15 mm.
Les causes d’une hydrocéphalie par sténose de l’aqueduc de Sylvius sont :
- Les malformations : de pronostic réservé car elles peuvent s’associer à un syndrome polymalformatif et il n’existe aucun traitement anténatal permettant de lever l’obstacle ;
- Les lésions cicatricielles post-infectieuses ou post-hémorragiques ;
- Les lésions tumorales : dysplasie ou tumeur de la lame tectale du mésencéphale. En période anténatale, les causes les plus fréquentes sont les malformations.
Devant une hydrocéphalie de découverte anténatale, le bilan doit comporter :
- Sérologies infectieuses maternelles : toxoplasmose, parvovirus et CMV ;
- Recherche d’agglutinines irrégulières (RAI), test de Kleihauer, numération des plaquettes, recherche d’anticorps anti-plaquettes à la recherche d’une allo-immunisation materno-foetale ;
- IRM foetale centrée sur l’encéphale, présentation du dossier en réunion multidisciplinaire (CPDPN), avec discussion d’une amniocentèse pour réalisation d’un caryotype et recherche d’un agent infectieux.
Chez notre patiente, l’ensemble de ce bilan s’est révélé négatif.
L’analyse foeto-pathologique n’a révélé aucune autre anomalie de nature malformative. Le cerveau était altéré en raison de l’hydrocéphalie marquée. L’ensemble de ces données a permis de conclure sur une origine malformative de l’hydrocéphalie. Le risque de récurrence est possible mais rare.
Figure 8
Figure 9
Article paru dans la revue “Union Nationale des Internes et Jeunes Radiologues” / UNIR N°32
