D’après les recommandations ESC 2023 : Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, Bezzina CR, Biagini E, Blom NA, de Boer RA, De Winter T, Elliott PM, Flather M, Garcia-Pavia P, Haugaa KH, Ingles J, Jurcut RO, Klaassen S, Limongelli G, Loeys B, Mogensen J, Olivotto I, Pantazis A, Sharma S, Van Tintelen JP, Ware JS, Kaski JP; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194. Epub ahead of print. PMID: 37622657.
Voici les très attendues recommandations ESC 2023 sur les cardiomyopathies !
Il s’agit de nouvelles recommandations, et non d’une mise à jour des recommandations existantes, à l’exception de la section sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Ce résumé n’a pas pour objectif de fournir une traduction des recommandations détaillées pour chaque phénotype de cardiomyopathie. Son but est plutôt de synthétiser l’approche diagnostique des cardiomyopathies, de reprendre les thématiques d’évaluation et de prise en charge et leur suivi. Une dernière partie s’intéressera aux situations cliniques fréquemment rencontrées dans ce champ précis (arythmie atriale, insuffisance cardiaque, pratique sportive).
Les considérations concernant la prise en charge des patientes en péripartum et des patients en péri-opératoire ne seront pas abordés dans ce résumé.
Les messages clés
- Les cardiomyopathies sont des maladies plus courantes que ce que l’on pensait auparavant et elles nécessitent généralement une gestion spécifique pour les patients atteints de troubles du rythme ou d’insuffisance cardiaque.
- Le diagnostic étiologique est fondamental pour la prise en charge des patients atteints de cardiomyopathies, et une description méticuleuse et systématique du phénotype morphologique et fonctionnel est une étape cruciale dans le processus diagnostique.
- Une approche de la nomenclature et du diagnostic des cardiomyopathies basée sur le phénotype prédominant est recommandée.
- L’imagerie multimodale est nécessaire pour caractériser le phénotype cardiaque (morphologie et fonction, détection de cicatrices myocardiques non ischémiques), en combinaison avec un historique personnel et familial détaillé, un examen clinique, un électrocardiogramme et des examens biologiques.
- La caractérisation des tissus par IRM cardiaque est utile dans le diagnostic, le suivi et la stratification du risque dans chacun des principaux phénotypes de cardiomyopathie.
- Les tests génétiques devraient être réalisés chez les patients atteints de cardiomyopathie et peuvent influencer la stratification du risque et la prise en charge.
- La gestion des symptômes, l’identification et la prévention des complications liées à la maladie (y compris la mort subite, l’insuffisance cardiaque et l’accident vasculaire cérébral) sont la pierre angulaire de la prise en charge de toutes les cardiomyopathies.
- Les inhibiteurs de la myosine cardiaque (Mavacamten) devraient être envisagés chez les patients atteints de CMH et d’obstruction ventriculaire gauche qui restent symptomatiques malgré une thérapie médicale optimale.
- Des outils validés de prédiction du risque de mort subite (HCM Risk-SCD et HCM Risk-Kids) sont la première étape dans la prévention de la mort subite chez les patients atteints de CMH. (Des marqueurs de risque supplémentaires peuvent être utiles chez les patients à risque faible ou intermédiaire).
- Le traitement pharmacologique des patients atteints de CMD ne diffère pas de celui recommandé dans l’insuffisance cardiaque chronique.
- Le risque de mort subite chez les patients atteints de CMD et de Cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée (CVGND) varie en fonction de la cause sous-jacente et du sous-type génétique. Dans la CMD et la CVGND, un défibrillateur automatique implantable (DAI) devrait être envisagé pour certaines formes génétiques même si la FEVG est > 35 %.
- Il est important de définir l’étiologie pour une prise en charge personnalisée chez les patients atteints de cardiomyopathies syndromiques et métaboliques (par exemple, thérapie enzymatique/chaperonne dans les maladies de stockage lysosomal ; tafamidis dans l’amylose ATTR sauvage, etc.).
- Les adultes en bonne santé de tous âges et les personnes atteintes de maladies cardiaques connues devraient faire de l’exercice avec une intensité modérée, totalisant au moins 150 minutes par semaine. Tous les patients atteints de cardiomyopathie devraient bénéficier d’une évaluation individualisée du risque pour la prescription de l’exercice. Des précautions particulières doivent être prise pour les patients atteints de CAVD. De même, la pratique de sport de compétition doit être évaluée attentivement.
- L’identification et la gestion des facteurs de risque et des maladies concomitantes sont recommandées en tant que partie intégrante de la prise en charge des patients atteints de cardiomyopathie.
Le parcours patient
Les recommandations soulignent l’importance du parcours de soin du patient (Figure 1).
Une caractérisation précise du phénotype cardiaque à la fois fonctionnel et morphologique est recommandée :
> Aspects morphologiques : Hypertrophie ventriculaire gauche et/ou droite, dilatation ventriculaire gauche et/ou droite, cicatrice ventriculaire non ischémique ou autre aspect spécifique caractérisé en IRM.
> Aspects fonctionnels : Dysfonction systolique (globale et régionale) ventriculaire gauche et/ou droite, dysfonction diastolique (composante restrictive) ventriculaire gauche et/ou droite.
Cela permet ainsi d’individualiser un des 5 phénotypesque nous décrirons ci-dessous :
> CMH : cardiomyopathie hypertrophique ;
> CMD : cardiomyopathie dilatée ;
> CAVD : cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ;
> CMR : cardiomyopathie restrictive ;
> CVGND : cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée.
L’utilisation d’une approche multiparamétrique est cruciale : hérédité, tests génétiques, signes et symptômes extracardiaques, analyses biologiques, anatomopathologie. Cela permettra alors d’aboutir au diagnostic étiologique pour adapter la prise en charge et le suivi.
Figure 1 : Parcours du patient de la clinique au diagnostic étiologique (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.”
European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).
Dans la mesure où les cardiomyopathies sont des pathologies individuelles mais aussi familiales, l’approche globale doit être centrée sur la famille et pas le cas index uniquement.
L’évaluation doit être multidisciplinaire car les patients porteurs de CMP peuvent présenter également des signes extracardiaques.
Les cardiomyopathies
Épidémiologie et définition
Une cardiomyopathie est définie comme un trouble myocardique dans lequel le muscle cardiaque présente des anomalies structurelles et fonctionnelles, en l’absence de maladie coronarienne (MC), d’hypertension, de maladie valvulaire et de cardiopathie congénitale (CC) suffisantes pour entraîner l’anomalie myocardique observée. Cette définition s’applique à l’enfant et à l’adulte sans a priori sur l’étiologie de la cardiopathie. Les 5 types de cardiomyopathies et leur prévalence sont définis dans la table 1.
| Phénotype | Prévalence | Définition | |
| Adulte | Enfant | ||
| CMH | 0,2 % | 0,029 % | Épaisseur accrue de la paroi du ventricule gauche (avec ou sans hypertrophie du ventricule droit) ou d'une masse qui ne s'explique pas uniquement par des conditions de charge anormales |
| CMD | 0,4 % | 0,026 % | Remplace la notion de cardiomyopathie non dilatée et hypokinétique utilisée précédemment. Défini comme la présence de cicatrices non ischémiques du ventricule gauche ou de remplacement adipeux, indépendamment de la présence d'anomalies de la motilité de la paroi (globales ou régionales), ou d'une hypokinésie globale isolée du ventricule gauche sans cicatrices. |
| CVGND | À déterminer | Remplace la notion de cardiomyopathie non dilatée et hypokinétique utilisée précédemment. Défini comme la présence de cicatrices non ischémiques du ventricule gauche ou de remplacement adipeux, indépendamment de la présence d'anomalies de la motilité de la paroi (globales ou régionales), ou d'une hypokinésie globale isolée du ventricule gauche sans cicatrices. | |
| CAVD | 0,078 % | Rare | Présence principalement d'une dilatation et/ou d'une dysfonction du ventricule droit en présence d'une atteinte histologique et/ou d'anomalies électrocardiographiques conformément aux critères publiés avec ou sans atteinte du ventricule gauche associée. |
| CMR | Rare | 0,0003 % | Physiologie restrictive du ventricule gauche et/ou du ventricule droit en présence de volumes diastoliques normaux ou réduits (d'un ou des deux ventricules), de volumes systoliques normaux ou réduits, et d'une épaisseur normale de la paroi ventriculaire. |
Table 1 : Prévalence et définition des 5 phénotypes de cardiomyopathies. (adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).
NB : La non-compaction ventriculaire gauche (NCVG) et le syndrome de Tako-Tsubo ne sont pas considérés comme des cardiomyopathies à part entière au sens de la définition.
En effet, la NCVG est considérée comme un trait phénotypique qui peut survenir soit de manière isolée, soit en association avec d’autres anomalies développementales, une hypertrophie ventriculaire, une dilatation et/ou une dysfonction systolique.
En raison de la nature transitoire du phénomène, le syndrome de Tako-Tsubo n’est pas classé comme une cardiomyopathie.
Scenario clinique et drapeaux rouges
Il est recommandé que tous les patients suspects de cardiomyopathie ou ayant reçu un diagnostic de cardiomyopathie subissent une évaluation systématique à l’aide d’une approche multiparamétrique comprenant une évaluation clinique, une analyse généalogique, un électrocardiogramme (ECG), une surveillance Holter, des analyses de laboratoire et des examens d’imagerie multimodalité (IC).
Il est recommandé que tous les patients suspects de cardiomyopathie fassent l’objet d’une évaluation de leurs antécédents familiaux et qu’un arbre généalogique sur trois à quatre générations soit établi pour faciliter le diagnostic, fournir des indices sur l’étiologie sous-jacente, déterminer le mode de transmission et identifier les proches à risque (IC).
Drapeaux rouges
Voici quelques aspects devant alerter et faire suspecter une cardiopathie particulière devant leur présence. Le cardiologue doit alors être capable de dépister des atteintes cliniques extra-cardiologiques et rechercher des anomalies spécifiques personnelles ou familiales à l’interrogatoire devant faire suspecter des étiologies spécifiques. Ils sont développés dans la table 2.
| Caractéristiques à rechercher (non exhaustif) | |
| Hérédité et transmission | Autosomique dominant Autosomique récessif Transmission liée à l’X Transmission matrilinéaire |
| Symptômes La table 6 (page 39) des recommandations ESC détaille les signes et symptômes qui doivent alerter |
Surdité Douleurs ou faiblesse musculaire Paresthésies |
| Examen clinique | Faiblesse musculaire Hypotension orthostatique Rash cutanée Signe oculaire Signes cutanés |
| ECG | Pré-excitation, bloc auriculo-ventriculaire, pseudo-rabotage de l’onde R en antérieur |
| Biologie | CPK, anomalie du bilan rénal (créatinine, protéinurie), ferritine, lactate, etc. |
| Échographie | Signes d’infiltration ou de maladie de stockage, non compaction ventriculaire, présence et distribution d’anomalies de la contraction/dyskinésie. |
Table 2 : Caractéristiques particulières à rechercher lors des examens de première intention.
ECG de repos et Examens biologiques
Même si l’ECG peut être normal chez un patient porteur de cardiomyopathie, des aspects particuliers doivent être recherchés : bloc auriculo-ventriculaire, aspect de pré-excitation, anomalies de la repolarisation, anomalie de voltage des QRS.
Imagerie multimodale
Les modalités d’imagerie non invasives constituent l’élément central du diagnostic et du suivi des patients atteints de cardiomyopathies, basées sur : l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique cardiaque, le scanner cardiaque et l’imagerie nucléaire (PET et scintigraphie).
Une évaluation complète des dimensions cardiaques, de la fonction systolique du ventricule gauche et du ventricule droit (globale et régionale), ainsi que de la fonction diastolique du ventricule gauche, est recommandée chez tous les patients atteints de cardiomyopathie lors de l’évaluation initiale, ainsi que lors des suivis, afin de surveiller la progression de la maladie et d’aider à la stratification des risques (IB).
L’IRM cardiaque avec agent de contraste est recommandée chez les patients atteints de cardiomyopathie lors de l’évaluation initiale (IB).
L’IRM cardiaque avec agent de contraste devrait être envisagée chez les patients atteints de cardiomyopathie lors du suivi pour surveiller la progression de la maladie et aider à la stratification des risques et à la gestion (IIaC).
Les aspects caractéristiques trouvés en IRM seront détaillés dans les sections suivantes en fonction du phénotype de cardiomyopathie.
La scintigraphie osseuse au DPD/PYP/HMDP est recommandée chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée liée à une amylose cardiaque ATTR pour aider au diagnostic (IB).
La tomodensitométrie cardiaque avec agent de contraste devrait être envisagée chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée qui présentent une imagerie écho cardiographique insuffisante et des contre indications à l’IRM cardiaque (IIaC).
Chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée, l’imagerie basée sur la tomodensitométrie devrait être envisagée pour exclure une maladie coronarienne congénitale ou acquise en tant que cause de l’anomalie myocardique observée (IIaC).
La scintigraphie au 18F-FDG-PET devrait être envisagée pour l’évaluation diagnostique chez les patients atteints de cardiomyopathie chez qui une sarcoïdose cardiaque est suspectée (IIaC).
Génétique
Pour le patient, quadruple intérêt :
> Diagnostic ;
> Pronostic ;
> Thérapeutique ;
> Conseil génétique prénatal.
Le dépistage génétique est recommandé chez les patients remplissant les critères de diagnostic de la cardiomyopathie dans les cas où il permet le diagnostic, la prévision du pronostic, la stratification thérapeutique ou la gestion de la reproduction du patient, ou lorsque cela permet une évaluation génétique séquentielle de leurs proches qui bénéficieraient d’une surveillance à long terme (IB).
Le dépistage génétique est également recommandé pour un individu décédé identifié comme ayant une cardiomyopathie lors d’une autopsie si un diagnostic génétique faciliterait la prise en charge des proches survivants (IC).
Pour ses apparentés : pour la surveillance au long cours et la stratification du risque selon que l’apparenté soit porteur ou non du variants responsable de la cardiomyopathie déjà avérée dans la famille.
Il est recommandé d’offrir un dépistage génétique séquentiel, avec des conseils préalables et après les tests, aux apparentés adultes à risque si un diagnostic génétique fiable (c’est-à-dire un variant pathogène ou likely-pathogène) a été établi chez un individu atteint de cardiomyopathie dans la famille (en commençant par les membres du premier degré si disponibles, puis en élargissant séquentiellement) (IB).
Le dépistage génétique diagnostique n’est pas recommandé chez un proche d’un patient atteint de cardiomyopathie ayant un phénotype négatif et en l’absence d’un diagnostic génétique fiable (c’est-à-dire un variant pathogène ou likely-pathogène) dans la famille (IIIC).
Dépistage chez les apparentés
Figure 2: Stratégie de dépistage génétique chez les apparentés d’un patient porteur d’une cardiomyopathie avec un variant identifié (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).
Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)
ECG
| PR court, aspect de pré-excitation | Glycogénose, maladie de Danon, cardiomyopathie PRKAG2, maladie d’Anderson-Fabry, maladie mitochondriale |
| Bloc auriculo-ventriculaire | Amylose, maladie d’Anderson-Fabry (évoluée), maladie de Danon, sarcoïdose, cardiomyopathie PRKAG2 |
| HVG extrême | Maladie de Danon, glycogénose, cardiomyopathie PRKAG2 |
| Faible voltage des QRS | Amylose, ataxie de Friedreich |
| QRS d’axe supérieur (axe gauche) | Syndrome de Noonan |
| Aspect d’onde q de pseudonécrose | Amylose |
Table 3 : Caractéristiques ECG à rechercher, évocatrices d’étiologies spécifiques devant une CMH.
Biologie
| Examens de 1ère ligne | CPK, Bilan hépatique, NT-proBNP, protéinurie, fonction rénale, troponine |
| Examens de 2nde ligne | a-galactosidase (hommes) et lysoGb3, profile carnitine, acides gras libres, immunofixation et recherche de chaînes légères, acide lactique, myoglobinurie, pyruvate, PTH, électrophorèse des protéines plasmatiques et urinaires, acides organiques urinaires et amino-acides plasmatiques |
Table 4 : Examens biologiques de 1ère et 2nde intention à réaliser devant une CMH.
ETT
| Caractéristique | Étiologie spécifique | |||||
| Amylose | Fabry | myocardite | Noonan | Danon /Pompe |
Autres | |
| Épaississement du septum interauriculaire |
x | |||||
| Épaississement des valves auriculoventriculaires |
x | x | ||||
| Épaississement de la paroi libre du ventricule droit |
x | x | x | x | ||
| Épanchement péricardique léger à modéré |
x | x | ||||
| Aspect en verre dépoli du myocarde ventriculaire en échocardiographie 2D |
x | |||||
| HVG concentrique | x | Ataxie de Friedreich Variant PRKAG2 |
||||
| HVG concentrique extrême (épaisseur de paroi ≥30 mm) |
x | |||||
| Hypokinésie globale du ventricule gauche (avec ou sans dilatation du VG) |
X(ATTR) | x | x | Maladie mitochondriale Variant PRKAG2 CMH sarcomérique Ataxie de Friedreich |
||
| Obstruction de la chambre de chasse du ventricule droit |
x | |||||
| Aspect d'épargne apicale à l'imagerie de déformation (strain) |
x | |||||
Table 5 : Caractéristiques échocardiographique à rechercher, évocatrices d’étiologies spécifiques devant une CMH.
Figure 3 : Évaluation et prise en charge de l’obstruction ventriculaire gauche dans la CMH (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines
for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).