Congrès de l’ESC 2023 - Synthèse des recommandations ESC 2023 : Cardiomyopathies

D’après les recommandations ESC 2023 : Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, Arbustini E, Barriales-Villa R, Basso C, Bezzina CR, Biagini E, Blom NA, de Boer RA, De Winter T, Elliott PM, Flather M, Garcia-Pavia P, Haugaa KH, Ingles J, Jurcut RO, Klaassen S, Limongelli G, Loeys B, Mogensen J, Olivotto I, Pantazis A, Sharma S, Van Tintelen JP, Ware JS, Kaski JP; ESC Scientific Document Group. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J. 2023 Aug 25:ehad194. doi: 10.1093/eurheartj/ehad194. Epub ahead of print. PMID: 37622657.

Voici les très attendues recommandations ESC 2023 sur les cardiomyopathies !

Il s’agit de nouvelles recommandations, et non d’une mise à jour des recommandations existantes, à l’exception de la section sur la cardiomyopathie hypertrophique (CMH). Ce résumé n’a pas pour objectif de fournir une traduction des recommandations détaillées pour chaque phénotype de cardiomyopathie. Son but est plutôt de synthétiser l’approche diagnostique des cardiomyopathies, de reprendre les thématiques d’évaluation et de prise en charge et leur suivi. Une dernière partie s’intéressera aux situations cliniques fréquemment rencontrées dans ce champ précis (arythmie atriale, insuffisance cardiaque, pratique sportive).

Les considérations concernant la prise en charge des patientes en péripartum et des patients en péri-opératoire ne seront pas abordés dans ce résumé.

Les messages clés

Les cardiomyopathies sont des maladies plus courantes que ce que l’on pensait auparavant et elles nécessitent généralement une gestion spécifique pour les patients atteints de troubles du rythme ou d’insuffisance cardiaque.
Le diagnostic étiologique est fondamental pour la prise en charge des patients atteints de cardiomyopathies, et une description méticuleuse et systématique du phénotype morphologique et fonctionnel est une étape cruciale dans le processus diagnostique.
Une approche de la nomenclature et du diagnostic des cardiomyopathies basée sur le phénotype prédominant est recommandée.
L’imagerie multimodale est nécessaire pour caractériser le phénotype cardiaque (morphologie et fonction, détection de cicatrices myocardiques non ischémiques), en combinaison avec un historique personnel et familial détaillé, un examen clinique, un électrocardiogramme et des examens biologiques.
La caractérisation des tissus par IRM cardiaque est utile dans le diagnostic, le suivi et la stratification du risque dans chacun des principaux phénotypes de cardiomyopathie.
Les tests génétiques devraient être réalisés chez les patients atteints de cardiomyopathie et peuvent influencer la stratification du risque et la prise en charge.
La gestion des symptômes, l’identification et la prévention des complications liées à la maladie (y compris la mort subite, l’insuffisance cardiaque et l’accident vasculaire cérébral) sont la pierre angulaire de la prise en charge de toutes les cardiomyopathies.
Les inhibiteurs de la myosine cardiaque (Mavacamten) devraient être envisagés chez les patients atteints de CMH et d’obstruction ventriculaire gauche qui restent symptomatiques malgré une thérapie médicale optimale.
Des outils validés de prédiction du risque de mort subite (HCM Risk-SCD et HCM Risk-Kids) sont la première étape dans la prévention de la mort subite chez les patients atteints de CMH. (Des marqueurs de risque supplémentaires peuvent être utiles chez les patients à risque faible ou intermédiaire).
Le traitement pharmacologique des patients atteints de CMD ne diffère pas de celui recommandé dans l’insuffisance cardiaque chronique.
Le risque de mort subite chez les patients atteints de CMD et de Cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée (CVGND) varie en fonction de la cause sous-jacente et du sous-type génétique. Dans la CMD et la CVGND, un défibrillateur automatique implantable (DAI) devrait être envisagé pour certaines formes génétiques même si la FEVG est > 35 %.
Il est important de définir l’étiologie pour une prise en charge personnalisée chez les patients atteints de cardiomyopathies syndromiques et métaboliques (par exemple, thérapie enzymatique/chaperonne dans les maladies de stockage lysosomal ; tafamidis dans l’amylose ATTR sauvage, etc.).
Les adultes en bonne santé de tous âges et les personnes atteintes de maladies cardiaques connues devraient faire de l’exercice avec une intensité modérée, totalisant au moins 150 minutes par semaine. Tous les patients atteints de cardiomyopathie devraient bénéficier d’une évaluation individualisée du risque pour la prescription de l’exercice. Des précautions particulières doivent être prise pour les patients atteints de CAVD. De même, la pratique de sport de compétition doit être évaluée attentivement.
L’identification et la gestion des facteurs de risque et des maladies concomitantes sont recommandées en tant que partie intégrante de la prise en charge des patients atteints de cardiomyopathie.

Le parcours patient

Les recommandations soulignent l’importance du parcours de soin du patient (Figure 1).

Une caractérisation précise du phénotype cardiaque à la fois fonctionnel et morphologique est recommandée :

> Aspects morphologiques : Hypertrophie ventriculaire gauche et/ou droite, dilatation ventriculaire gauche et/ou droite, cicatrice ventriculaire non ischémique ou autre aspect spécifique caractérisé en IRM.

> Aspects fonctionnels : Dysfonction systolique (globale et régionale) ventriculaire gauche et/ou droite, dysfonction diastolique (composante restrictive) ventriculaire gauche et/ou droite.

Cela permet ainsi d’individualiser un des 5 phénotypesque nous décrirons ci-dessous :

> CMH : cardiomyopathie hypertrophique ;

> CMD : cardiomyopathie dilatée ;

> CAVD : cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit ;

> CMR : cardiomyopathie restrictive ;

> CVGND : cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée.

L’utilisation d’une approche multiparamétrique est cruciale : hérédité, tests génétiques, signes et symptômes extracardiaques, analyses biologiques, anatomopathologie. Cela permettra alors d’aboutir au diagnostic étiologique pour adapter la prise en charge et le suivi.

Figure 1 : Parcours du patient de la clinique au diagnostic étiologique (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.”
European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

Dans la mesure où les cardiomyopathies sont des pathologies individuelles mais aussi familiales, l’approche globale doit être centrée sur la famille et pas le cas index uniquement.

L’évaluation doit être multidisciplinaire car les patients porteurs de CMP peuvent présenter également des signes extracardiaques.

Les cardiomyopathies
Épidémiologie et définition

Une cardiomyopathie est définie comme un trouble myocardique dans lequel le muscle cardiaque présente des anomalies structurelles et fonctionnelles, en l’absence de maladie coronarienne (MC), d’hypertension, de maladie valvulaire et de cardiopathie congénitale (CC) suffisantes pour entraîner l’anomalie myocardique observée. Cette définition s’applique à l’enfant et à l’adulte sans a priori sur l’étiologie de la cardiopathie. Les 5 types de cardiomyopathies et leur prévalence sont définis dans la table 1.

Phénotype Prévalence Définition Adulte Enfant CMH 0,2 % 0,029 % Épaisseur accrue de la paroi du ventricule gauche (avec ou sans hypertrophie du ventricule droit) ou d'une masse qui ne s'explique pas uniquement par des conditions de charge anormales CMD 0,4 % 0,026 % Remplace la notion de cardiomyopathie non dilatée et hypokinétique utilisée précédemment. Défini comme la présence de cicatrices non ischémiques du ventricule gauche ou de remplacement adipeux, indépendamment de la présence d'anomalies de la motilité de la paroi (globales ou régionales), ou d'une hypokinésie globale isolée du ventricule gauche sans cicatrices. CVGND À déterminer Remplace la notion de cardiomyopathie non dilatée et hypokinétique utilisée précédemment. Défini comme la présence de cicatrices non ischémiques du ventricule gauche ou de remplacement adipeux, indépendamment de la présence d'anomalies de la motilité de la paroi (globales ou régionales), ou d'une hypokinésie globale isolée du ventricule gauche sans cicatrices. CAVD 0,078 % Rare Présence principalement d'une dilatation et/ou d'une dysfonction du ventricule droit en présence d'une atteinte histologique et/ou d'anomalies électrocardiographiques conformément aux critères publiés avec ou sans atteinte du ventricule gauche associée. CMR Rare 0,0003 % Physiologie restrictive du ventricule gauche et/ou du ventricule droit en présence de volumes diastoliques normaux ou réduits (d'un ou des deux ventricules), de volumes systoliques normaux ou réduits, et d'une épaisseur normale de la paroi ventriculaire.

Table 1 : Prévalence et définition des 5 phénotypes de cardiomyopathies. (adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

NB : La non-compaction ventriculaire gauche (NCVG) et le syndrome de Tako-Tsubo ne sont pas considérés comme des cardiomyopathies à part entière au sens de la définition.

En effet, la NCVG est considérée comme un trait phénotypique qui peut survenir soit de manière isolée, soit en association avec d’autres anomalies développementales, une hypertrophie ventriculaire, une dilatation et/ou une dysfonction systolique.

En raison de la nature transitoire du phénomène, le syndrome de Tako-Tsubo n’est pas classé comme une cardiomyopathie.

Scenario clinique et drapeaux rouges

Il est recommandé que tous les patients suspects de cardiomyopathie ou ayant reçu un diagnostic de cardiomyopathie subissent une évaluation systématique à l’aide d’une approche multiparamétrique comprenant une évaluation clinique, une analyse généalogique, un électrocardiogramme (ECG), une surveillance Holter, des analyses de laboratoire et des examens d’imagerie multimodalité (IC).

Il est recommandé que tous les patients suspects de cardiomyopathie fassent l’objet d’une évaluation de leurs antécédents familiaux et qu’un arbre généalogique sur trois à quatre générations soit établi pour faciliter le diagnostic, fournir des indices sur l’étiologie sous-jacente, déterminer le mode de transmission et identifier les proches à risque (IC).

Drapeaux rouges

Voici quelques aspects devant alerter et faire suspecter une cardiopathie particulière devant leur présence. Le cardiologue doit alors être capable de dépister des atteintes cliniques extra-cardiologiques et rechercher des anomalies spécifiques personnelles ou familiales à l’interrogatoire devant faire suspecter des étiologies spécifiques. Ils sont développés dans la table 2.

Caractéristiques à rechercher (non exhaustif) Hérédité et transmission Autosomique dominant
Autosomique récessif
Transmission liée à l’X
Transmission matrilinéaire Symptômes
La table 6 (page 39) des recommandations ESC détaille les signes et symptômes qui doivent alerter Surdité
Douleurs ou faiblesse musculaire
Paresthésies Examen clinique Faiblesse musculaire
Hypotension orthostatique
Rash cutanée
Signe oculaire
Signes cutanés ECG Pré-excitation, bloc auriculo-ventriculaire, pseudo-rabotage de l’onde R en antérieur Biologie CPK, anomalie du bilan rénal (créatinine, protéinurie), ferritine, lactate, etc. Échographie Signes d’infiltration ou de maladie de stockage, non compaction ventriculaire,
présence et distribution d’anomalies de la contraction/dyskinésie.

Table 2 : Caractéristiques particulières à rechercher lors des examens de première intention.

ECG de repos et Examens biologiques

Même si l’ECG peut être normal chez un patient porteur de cardiomyopathie, des aspects particuliers doivent être recherchés : bloc auriculo-ventriculaire, aspect de pré-excitation, anomalies de la repolarisation, anomalie de voltage des QRS.

Imagerie multimodale

Les modalités d’imagerie non invasives constituent l’élément central du diagnostic et du suivi des patients atteints de cardiomyopathies, basées sur : l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique cardiaque, le scanner cardiaque et l’imagerie nucléaire (PET et scintigraphie).

Une évaluation complète des dimensions cardiaques, de la fonction systolique du ventricule gauche et du ventricule droit (globale et régionale), ainsi que de la fonction diastolique du ventricule gauche, est recommandée chez tous les patients atteints de cardiomyopathie lors de l’évaluation initiale, ainsi que lors des suivis, afin de surveiller la progression de la maladie et d’aider à la stratification des risques (IB).

L’IRM cardiaque avec agent de contraste est recommandée chez les patients atteints de cardiomyopathie lors de l’évaluation initiale (IB).

L’IRM cardiaque avec agent de contraste devrait être envisagée chez les patients atteints de cardiomyopathie lors du suivi pour surveiller la progression de la maladie et aider à la stratification des risques et à la gestion (IIaC).

Les aspects caractéristiques trouvés en IRM seront détaillés dans les sections suivantes en fonction du phénotype de cardiomyopathie.

La scintigraphie osseuse au DPD/PYP/HMDP est recommandée chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée liée à une amylose cardiaque ATTR pour aider au diagnostic (IB).

La tomodensitométrie cardiaque avec agent de contraste devrait être envisagée chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée qui présentent une imagerie écho cardiographique insuffisante et des contre indications à l’IRM cardiaque (IIaC).

Chez les patients atteints de cardiomyopathie suspectée, l’imagerie basée sur la tomodensitométrie devrait être envisagée pour exclure une maladie coronarienne congénitale ou acquise en tant que cause de l’anomalie myocardique observée (IIaC).

La scintigraphie au 18F-FDG-PET devrait être envisagée pour l’évaluation diagnostique chez les patients atteints de cardiomyopathie chez qui une sarcoïdose cardiaque est suspectée (IIaC).

Génétique

Pour le patient, quadruple intérêt :

> Diagnostic ;

> Pronostic ;

> Thérapeutique ;

> Conseil génétique prénatal.

Le dépistage génétique est recommandé chez les patients remplissant les critères de diagnostic de la cardiomyopathie dans les cas où il permet le diagnostic, la prévision du pronostic, la stratification thérapeutique ou la gestion de la reproduction du patient, ou lorsque cela permet une évaluation génétique séquentielle de leurs proches qui bénéficieraient d’une surveillance à long terme (IB).

Le dépistage génétique est également recommandé pour un individu décédé identifié comme ayant une cardiomyopathie lors d’une autopsie si un diagnostic génétique faciliterait la prise en charge des proches survivants (IC).

Pour ses apparentés : pour la surveillance au long cours et la stratification du risque selon que l’apparenté soit porteur ou non du variants responsable de la cardiomyopathie déjà avérée dans la famille.

Il est recommandé d’offrir un dépistage génétique séquentiel, avec des conseils préalables et après les tests, aux apparentés adultes à risque si un diagnostic génétique fiable (c’est-à-dire un variant pathogène ou likely-pathogène) a été établi chez un individu atteint de cardiomyopathie dans la famille (en commençant par les membres du premier degré si disponibles, puis en élargissant séquentiellement) (IB).

Le dépistage génétique diagnostique n’est pas recommandé chez un proche d’un patient atteint de cardiomyopathie ayant un phénotype négatif et en l’absence d’un diagnostic génétique fiable (c’est-à-dire un variant pathogène ou likely-pathogène) dans la famille (IIIC).

Dépistage chez les apparentés

Figure 2: Stratégie de dépistage génétique chez les apparentés d’un patient porteur d’une cardiomyopathie avec un variant identifié (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

Cardiomyopathie hypertrophique (CMH)

ECG

PR court, aspect de pré-excitation Glycogénose, maladie de Danon, cardiomyopathie PRKAG2, maladie
d’Anderson-Fabry, maladie mitochondriale Bloc auriculo-ventriculaire Amylose, maladie d’Anderson-Fabry (évoluée), maladie de Danon,
sarcoïdose, cardiomyopathie PRKAG2 HVG extrême Maladie de Danon, glycogénose, cardiomyopathie PRKAG2 Faible voltage des QRS Amylose, ataxie de Friedreich QRS d’axe supérieur (axe gauche) Syndrome de Noonan Aspect d’onde q de pseudonécrose Amylose

Table 3 : Caractéristiques ECG à rechercher, évocatrices d’étiologies spécifiques devant une CMH.

Biologie

Examens de 1ère ligne CPK, Bilan hépatique, NT-proBNP, protéinurie, fonction rénale, troponine Examens de 2nde ligne a-galactosidase (hommes) et lysoGb3, profile carnitine, acides gras libres, immunofixation et
recherche de chaînes légères, acide lactique, myoglobinurie, pyruvate, PTH, électrophorèse des protéines plasmatiques et urinaires, acides organiques urinaires et amino-acides plasmatiques

Table 4 : Examens biologiques de 1ère et 2nde intention à réaliser devant une CMH.

ETT

Caractéristique Étiologie spécifique Amylose Fabry myocardite Noonan Danon
/Pompe Autres Épaississement du septum
interauriculaire x Épaississement des valves
auriculoventriculaires x x Épaississement de la paroi
libre du ventricule droit x x x x Épanchement péricardique
léger à modéré x x Aspect en verre dépoli du
myocarde ventriculaire en
échocardiographie 2D x HVG concentrique x Ataxie de Friedreich
Variant PRKAG2 HVG concentrique extrême
(épaisseur de paroi ≥30 mm) x Hypokinésie globale du
ventricule gauche (avec ou
sans dilatation du VG) X(ATTR) x x Maladie mitochondriale
Variant PRKAG2
CMH sarcomérique
Ataxie de Friedreich Obstruction de la chambre
de chasse du ventricule
droit x Aspect d'épargne apicale à
l'imagerie de déformation
(strain) x

Table 5 : Caractéristiques échocardiographique à rechercher, évocatrices d’étiologies spécifiques devant une CMH.

Figure 3 : Évaluation et prise en charge de l’obstruction ventriculaire gauche dans la CMH (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines
for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

Figure 4 : Prise en charge de l’obstruction ventriculaire gauche dans la CMH : d’abord médicale puis interventionnelle (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.”
European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

> Le Mavacamtem (inhibiteur de l’ATPase cardiaque de la myosine) fait son entrée dans les recomman-dations en cas d’obstruction non controlée malgré les médicaments de première ligne (bétabloquants, inhibiteurs calciques bradycardisants) [Classe IIaA] ou bien en monothérapie chez les patients intolérants aux thérapies de première ligne [Classe IIaB].

> La réduction septale par intervention chirurgicale (SRT) pour améliorer les symptômes est recommandée chez les patients atteints d’un gradient LVOT au repos ou maximum provoqué de ≥ 50 mmHg et classés NYHA/Ross en classe fonctionnelle III–IV, malgré un traitement médical maximal toléré (IB).

Les recommandations détaillées concernant la prise en charge de l’obstruction ventriculaire gauche dans les CMH est développée dans les recommandations.

(Adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

Prévention de la mort subite

Figure 5 : Algorithme de la prévention primaire et secondaire de la mort subite chez les patients porteurs d’une CMH (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.”
European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

> L’utilisation du score de risque « HCM risk score » est recommandé dans la stratification du risque de la mort subite en prévention primaire.

Pour les adultes (≥ 16 ans) :

https://qxmd.com/calculate/calculator_303/hcm-risk-scd

Pour les enfants (≤ 16 ans) : https://hcmriskkids.org

> En cas de risque considéré faible (< 4 % à 5ans), la présence de facteurs cliniques spécifiques peut faire considérer l’implantation d’un DAI : présence de rehaussement tardif ≥ 15 % en IRM, FEVG < 50 % (IIbB).

La présence d’un anévrysme apical peut inciter à l’implantation d’un DAI d’après la Task Force mais sa seule présence n’est pas suffisante.

Il est recommandé d’évaluer le risque de mort subite à 5 ans lors de la première évaluation, puis de le réévaluer à des intervalles de 1 à 2 ans ou chaque fois qu’il y a un changement de statut clinique (IB).

Cardiomyopathie dilatée (CMD)

ECG

Bloc auriculo-ventriculaire Laminopathies, Emery-Dreiffus de type 1, Myocardite,
sarcoïdose, desminopathie, dystrophie myotonique Faible amplitude de l’onde P Emery-Dreiffus de type 1 et type 2 Paralysie sinusale Emery-Dreiffus de type 1 et type 2 Aspect infarci postérolatéral Dystrophinopathie, Dystrophie musculaire de
Limb-girdle, sarcoïdose Très faible amplitude des QRS Variant PLN

Table 6 : Caractéristiques ECG à rechercher, évocatrices d’étiologies spécifiques devant une CMD.

Biologie

Examens de 1ère ligne Calcémie, CPK, ferritine, NFS, bilan hépatique, NTproBNP, phosphate, protéinurie, fonction
rénale, bilan martial, fonction thyroïdienne, troponine, vitamine D(chez l’enfant) Examens de 2nde ligne Profile carnitine, acides gras libres, anticorps non spécifiques et spécifiques d’organes, ECA
sérique, thiamine, sérologies virales, acides organiques urinaires et amino-acides plasmatiques

Table 7 : Examens biologiques de 1ère et 2nde intention à réaliser devant une CMD

Génétique

Seulement 30 à 40 % des cas de cardiomyopathie dilatée (CMD) peuvent être attribués à des variants génétiques rares pathogènes, tandis qu’une part importante des cas implique une contribution polygénique ou de variants communs.

Étiologies non génétiques de CMD

Infection (post myocardites) : virus (enterovirus, adenovirus, echovirus, herpes virus, parvovirus B19, HIV, SARSCOV2...), bactérie (Lyme), Mycobactérie, infection fongique, parasitose (Chagas).
Toxique et de surcharge : alcool, cocaïne, amphétamine, ecstasy, cobalt, stéroïdes anabolisants, hémochromatose.
Endocrinienne : hyper et hypothyroïdie, maladie de Cushing, maladie d’Addison, phéochromocytome, acromégalie, diabète.
Carence nutritionnelle : sélénium, thiamine (Béribéri), zinc et Cuivre, carnitine.
Perturbation hydroélectrolytique : hypocalcémie, hypophosphorémie.
Péri partum.
Maladies auto-immunes : myocardite à cellules géantes, myocardite inflammatoire (sans infection à la biopsie), granulomatose éosinophilique avec polyangéite, lupus systémique, sarcoïdose, polyarthrite rhumatoïde, maladie cœliaque, cirrhose biliaire primitive, myasténie, pemphigus, maladie de Crohn, colite ulcérante, polymyosite et derma-tomyosite.
Drogues et médicaments : thérapies anti-can-céreuses (anthracycline, antimétabolites, agents alkylants, taxol, agent hypométhylant, anticorps monoclonaux, inhibiteurs de tyrosine kinase, agent immunomodulateurs), thérapies psychiatriques (clozapine, olanzapine, chlorpromazine, risperidone, lithium, méthylphénidate, antidépresseur trycycliques), autre (acide tout-trans rétinoïque, agents antirétroviraux, phenothiazines).

Adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194.

Prévention de la mort subite

Figure 6 : Algorithme de la prévention primaire et secondaire de la mort subite chez les patients porteurs d’une CMD (d’après Arbelo, Elena et
al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.”
European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ ehad194).

> Il devrait être envisagé d’implanter un DAI afin de réduire le risque de mort subite et de mortalité toutes causes confondues chez les patients atteints de CMD, souffrant d’insuffisance cardiaque symptomatique, et dont la fraction d’éjection ventriculaire gauche est ≤ 35 % malgré plus de 3 mois de traitement médical optimal (IIaA).

>Le génotype du patient devrait être pris en considération lors de l’estimation du risque de mort subite dans la CMD (IIaB). Les génotypes associés à un haut risque de mort subite sont détaillés dans la table 8.

Gène Incidence annuelle de mort subite Prédicteurs de mort subite LMNA
Lamine A/C 5-10 % Score de risque LMNA (risque à 5ans)
https://lmna-risk-vta.fr FLNC (variants tronquants)
Filamine C 5-10 % Rehaussement tardif (IRM)
FEVG < 45 % TMEM43
Transmembrane protein 43 5-10 % Homme
Femme et ≥1 parmi : FEVG < 45 %, TVNS, Réhaussement
tardif (IRM), > 200 ESV sur 24h PLN
Phospholamban 3-5 % Score de risque PLN (risque à 5ans)
https://plnriskcalculator.shinyapps.io/final_shiny
FEVG < 45 %
Rehaussement tardif (IRM)
TVNS DSP
Desmoplakine 3-5 % Rehaussement tardif (IRM)
FEVG < 45 % RBM
RNA binding motif protein 3-5 % Rehaussement tardif (IRM)
FEVG < 45 %

Table 8 : Génotypes associés à un haut risque de mort subite et leur facteur prédicteur associés
TVNS tachycardie ventriculaire non soutenue, ESV extrasystole ventriculaire

Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit (CVAD)

ECG

Une CAVD doit être évoquée devant la présence d’une inversion de l’onde T dans les dérivations V1 àV3 + retard d’activation terminale du QRS +/- bas volage dans les dérivations VD +/- bloc de branche droit atypique.

Biologie

Examens
de 1ère ligne CRP, bilan hépatique, NT-proBNP,
fonction rénale, troponine

Génétique

Les gènes responsables de l’ARVC codent principalement pour des protéines du desmosome cardiaque : plakophilin-2 (PKP2), desmoplakin (DSP), desmogléine-2 (DSG2), desmocolline-2 (DSC2) et plakoglobine (JUP). En plus des gènes du desmosome, des variantes pathogènes ou likely-pathogènes ont également été décrites dans d’autres gènes, notamment DES, TMEM43 et PLN. Des variants pathogènes ou likely pathogènes peuvent être identifiés chez jusqu’à 60 % des patients ayant reçu un diagnostic de CAVD.

Adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25
Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194.

Prise en charge médicamenteuse

Un traitement par bêtabloquants est recommandé chez les patients atteints de CAVD présentant des extrasystoles ventriculaires, des tachycardies ventriculaires non soutenues et des tachycardies ventriculaires soutenues (IC).

L’amiodarone devrait être envisagée lorsque la thérapie par bêtabloquants échoue à contrôler les symptômes liés aux arythmies chez les patients atteints de CAVD (IIaC).

Le flécaïnide, en plus des bêtabloquants, devrait être envisagée lorsque le traitement par un seul agent a échoué à contrôler les symptômes liés aux arythmies chez les patients atteints de CAVD (IIaC).

L’ablation par cathéter avec la possibilité d’une approche épicardique guidée par la cartographie 3D des TV devrait être envisagée chez les patients atteints de CAVD présentant des TV incessantes ou des interventions appropriées fréquentes de DAI en raison de TV malgré une thérapie pharmacologique par bêtabloquants (IIaC).

Prévention de la mort subite

Figure 7 : Algorithme de la prévention primaire et secondaire de la mort subite chez les patients porteurs d’une CAVD (d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

> Les critères de haut risque de mort subite chez les patients porteurs d’une CAVD doivent faire envisager l’implantation d’un DAI en prévention primaire (IIaB).

Ces critères sont : syncope rythmique, TVNS, FEVD < 40 %, FEVG < 45 %, TVS monomorphe à la stimulation ventriculaire programmée.

> Le score de risque « 2019 ARVC risk calculator » de-vrait être considéré dans la stratégie d’implantation d’un DAI chez un patient porteur de CAVD (IIaB).

Cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée (CVGND)

Définition

La cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée est défini par la présence de cicatrisation non ischémique du VG ou de remplacement adipeux en l’absence de dilatation du VG, avec ou sans anomalies globales ou régionales de la mobilité de la paroi, ou une hypokinésie globale isolée du VG sans cicatrice (tel qu’évalué par la présence de rehaussement tardif à l’IRM cardiaque) qui ne peut être expliquée uniquement par des conditions de charge anormales (hypertension, maladie valvulaire) ou une maladie coronarienne. Une dysfonction systolique globale du LV est définie par une FEVG anormale (c’est-à-dire < 50 %).

Biologie

Examens de 1ère ligne Calcémie, CPK, CRP, NFS, bilan hépatique, NTproBNP, phosphate, protéinurie, fonction rénale, troponine Examens de 2nde ligne Anticorps non spécifiques et spécifiques d’organes, sérologies virales

Adapté d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194.

Génétique

Les gènes les plus fréquemment impliqués dans la cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée (CVGND) sont DSP, FLNC (variants tronquants), DES, LMNA ou PLN, mais il existe une importante superposition avec le contexte génétique à la fois de la cardiomyopathie dilatée (DCM) et de la dysplasie arythmogène du ventricule droit (CAVD). Les variants de la desmoplakine (DSP), en particulier, provoquent une forme unique de cardiomyopathie avec une prévalence élevée de fibrose du ventricule gauche et d’épisodes inflammatoires du myocarde.

Prise en charge

La prise en charge des CVGND repose sur la prise en charge de l’insuffisance cardiaque, des troubles du rythme (fibrillation atriale, arythmies ventriculaires) selon les recommandations correspondantes.

Situations cliniques fréquentes
Les arythmies atriales

Anticoagulation

L’anticoagulation orale afin de réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et d’événements thromboemboliques est recommandée chez tous les patients atteints de CMH ou d’amylose cardiaque et de fibrillation auriculaire (FA) ou de flutter auriculaire (sauf contre-indication) (IB).

L’anticoagulation orale visant à réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et d’événements thromboemboliques est recommandée chez les patients atteints de CMH, de NCVG ou de CAVD, et de fibrillation auriculaire ou de flutter auriculaire avec un score CHA2DS2-VASc ≥ 2 chez les hommes ou ≥ 3 chez les femmes (IB).

Contrôle des symptômes

> Dans toutes les situations une stratégie de contrôle du rythme est à préférer en première intention.

L’ablation par cathéter de la fibrillation auriculaire est recommandée pour le contrôle du rythme après un échec ou une intolérance à un antiarythmique de classe I ou III, afin d’améliorer les symptômes des récurrences de FA chez les patients atteints de FA paroxystique ou persistante et de cardiomyopathie (IB).

L’ablation par cathéter de la fibrillation auriculaire est recommandée pour inverser la dysfonction du ventricule gauche chez les patients atteints de FA et de cardiomyopathie lorsque le composant induit par la tachycardie est hautement probable, indépendamment de leur état symptomatique (IB).

Le maintien du rythme sinusal plutôt que le contrôle de la fréquence cardiaque devrait être envisagé à un stade précoce pour les patients atteints de cardiomyopathie et de FA sans facteurs de risque majeurs de récurrence, indépendamment des symptômes (IIaC).

L’ablation par cathéter de la fibrillation auriculaire devrait être envisagée en première ligne en tant que traitement de contrôle du rythme pour améliorer les symptômes chez les patients sélectionnés atteints de cardiomyopathie et de FA paroxystique ou persistante sans facteurs de risque majeurs de récurrence, en tenant compte du choix du patient, des bénéfices et des risques (IIaC).

L’ablation par cathéter de la fibrillation auriculaire devrait être envisagée chez les patients sélectionnés atteints de cardiomyopathie, de FA et d’insuffisance cardiaque et/ou de FEVG réduite pour prévenir les récurrences de FA, améliorer la qualité de vie, la FEVG et la survie, et réduire l’hospitalisation pour insuffisance cardiaque (IIaB).

L’insuffisance cardiaque

Les recommandations de l’ESC 2021, mises à jour en 2023 s’appliquent dans la prise en charge de l’insuffisance cardiaque aiguë ou chronique chez les patients atteints de cardiomyopathies. On retiendra que la réponse aux traitements de l’insuffisance cardiaque peut varier en fonction des causes génétiques spécifiques, comme l’ont montré des études observationnelles.

Le contrôle de la volémie est crucial :

Dans l’amylose : le maniement est délicat devant le risque d’intolérance des diurétiques majorant ou créant une hypotension orthostatique.
Dans la CMH avec obstruction, l’hypovolémie peut aggraver les symptômes.

Pratique sportive

Chez tous :

Il est recommandé de pratiquer régulièrement un exercice de faible à modérée intensité chez toutes les personnes capables ayant une cardiomyopathie (IC).
Une évaluation personnalisée des risques en vue de la prescription de l’exercice est recommandée pour tous les patients atteints de cardiomyopathie (IC).

Dans la CMH :

Il convient de considérer la pratique d’exercice de haute intensité et de sports de compétition chez les individus génétiquement positifs mais phénotypiquement négatifs qui le souhaitent (IIaC).
Il est envisageable de considérer la pratique d’exercice de haute intensité et de sports de compétition chez les individus asymptomatiques à faible risque avec une cardiomyopathie hypertrophique morphologiquement légère, en l’absence d’une obstruction du ventriculaire gauche au repos ou induite par l’exercice, et d’arythmies ventriculaires complexes induites par l’exercice (IIbB).
L’exercice de haute intensité, y compris le sport de compétition, n’est pas recommandé chez les individus à haut risque et chez ceux présentant une obstruction du débit ventriculaire gauche et des arythmies ventriculaires complexes induites par l’exercice (IIIC).

Dans la CAVD :

L’éviction de l’exercice de haute intensité, y compris le sport de compétition, peut être envisagé chez les individus génétiquement positifs mais phénotypiquement négatifs dans les familles atteintes de dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC) (IIbC).
Il n’est pas recommandé de pratiquer un exercice de modérée et/ou haute intensité, y compris le sport de compétition, chez les individus atteints d’ARVC (IIIC).

Dans la CMD et la CVGND :

L’exercice d’intensité modérée et haute peut être envisagé chez les individus qui sont génétiquement positifs et phénotypiquement négatifs (à l’exception des variants pathogènes dans LMNA et TMEM43) s’ils le souhaitent (IIaC).
La pratique d’exercice de haute intensité et de sports de compétition peut être envisagée chez un groupe sélectionné d’individus asymptomatiques, traités de manière optimale, avec une fraction d’éjection du ventricule gauche ≥ 50 %, en l’absence d’arythmies complexes induites par l’exercice (IIbC).
La pratique d’exercice d’intensité modérée peut être envisagée chez les individus asymptomatiques, traités de manière optimale, avec une fraction d’éjection du ventricule gauche de 40 à 49 %, en l’absence d’arythmies complexes induites par l’exercice (IIbC).
L’exercice de haute intensité, y compris le sport de compétition, n’est pas recommandé chez les individus symptomatiques, ceux ayant une fraction d’éjection du ventricule gauche ≤ 40 %, des arythmies induites par l’exercice ou des variants pathogènes dans LMNA ou TMEM43 (IIIC).

Modulateurs de l’expression phénotypiques

Il s’agit de conditions modifiant l’expression phénotypique des cardiomyopathies. Il s’agit essentiellement de facteurs sur lesquels une action est possible et qu’il convient donc de prendre en charge de façon optimale (IC).

Table 25 Modulators of the phenotypic expression of cardiomyopathies

Condition HCM DCM ARVC Expression Hypertension +++ ++ ? Hypertrophy, dilatation, dysfunction, AF Diabetes ++ + ? Hypertrophy, dysfunction, AF Obesity ++ + ? Hypertrophy, L VOTO, AF Toxic - +++ ? Dilatation, dysfunction Sports + + +++ Dilatation, dysfunction, ventricular arrhythmia Virus - ++ + Dilatation, dysfunction, ventricular arrhythmia Pregnancy - ++ - Dilatation, dysfunction

Af, atrial fibrillation: ARVC, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: DCM. dilated cardiomyopathy. HCM. hypertrophik cardiomyopathy: LVOTO, left ventricular outflow tract obstruction.+, degree of positive association:-. absence of definitive association: ?, unknown association.(d’après Arbelo, Elena et al. “2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies.” European heart journal, ehad194. 25 Aug. 2023, doi:10.1093/eurheartj/ehad194).

Corentin BOURG
Rennes
Auteur

Dr Charles FAUVEL
Rouen
Relecteur

Article paru dans la revue « Le magazine des jeunes cardiologues - Collège des Cardiologues en Formation » / CCF N° 19