Mme D, 52 ans, consulte pour une masse cervicale et des symptômes d'inconfort. Elle présente des épisodes de diarrhée, une fatigue importante, des bouffées de chaleur, et une perte de poids inexpliquée de 8 kg sur trois mois. Son frère a eu un cancer de la thyroïde à 40 ans, mais aucun détail n'est disponible.
1. Quels examens initiaux demanderiez-vous pour évaluer la masse cervicale et orienter le diagnostic de Mme D ?
A. Échographie cervicale pour évaluer les caractéristiques du nodule et les ganglions cervicaux.
B. Dosage de la TSH, T4L, T3L en cascade pour évaluer la fonction thyroïdienne.
C. Cytoponction (FNA) pour analyse cytologique du nodule.
D. Scintigraphie thyroïdienne pour déterminer si le nodule est chaud ou froid.
E. Dosage de la calcitonine et de l'ACE pour identifier un éventuel cancer médullaire de la thyroïde.
F. Des antécédents de cancer colorectal au plan familial.
L'échographie montre un nodule hypoéchogène, à contours irréguliers, de 3 cm de grand axe avec adénopathies cervicales.
2. Quels examens demanderiez-vous pour confirmer le diagnostic de cancer médullaire de la thyroïde ?
A. Dosage de la calcitonine sanguine pour détecter un potentiel cancer médullaire.
B. IRM cervicale pour évaluer l'extension locale du nodule.
C. Dosage de la thyroglobuline pour surveiller un possible cancer thyroïdien.
D. Recherche de mutation du proto-oncogène RET.
E. TEP-scan au 18F-FDG pour rechercher des métastases à distance.
3. La calcitonine est de 230 pg/mL (norme inférieure à 10), et l'ACE est également élevé à 12 ng/mL (norme inférieure à 5), confirmant une suspicion de cancer médullaire. Quelle prise en charge initiale recommandez-vous pour Mme D ?
A. Thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire extensif bilatéral pour éliminer la tumeur et les ganglions atteints.
B. Chimiothérapie adjuvante pour réduire la charge tumorale avant l'opération.
C. Radiothérapie cervicale pour contrôler localement la tumeur.
D. Inhibiteurs de tyrosine kinase (TKI) en première intention pour une approche ciblée.
E. Surveillance active avec contrôle de la calcitonine et du CEA.
Mme D subit la thyroïdectomie totale avec curage ganglionnaire. Trois mois après l'opération, les niveaux de calcitonine sont toujours élevés à 150 pg/mL, indiquant une maladie résiduelle.
4. Quel suivi et traitement recommanderiez-vous maintenant ?
A. PET-scan au 18F-FDG pour rechercher des métastases.
B. IRM thoracique pour visualiser des métastases pulmonaires.
C. Inhibiteurs de tyrosine kinase pour traiter la maladie métastatique résiduelle.
D. Radiothérapie externe pour la zone cervicale si douleur ou des symptômes compressifs.
E. Chimiothérapie systémique.
Mme D commence un traitement par TKI, mais après six mois, la calcitonine continue d'augmenter, et un PET-scan montre des métastases hépatiques et pulmonaires nouvelles.
5. Quelles sont les options suivantes de traitement pour Mme D, compte tenu de la résistance aux TKI ?
A. Essai clinique avec une combinaison d'inhibiteurs ciblant RET et MEK.
B. Radio-embolisation des métastases hépatiques pour contrôle local.
C. Augmentation de la dose de TKI actuelle.
D. Immunothérapie par inhibiteur de checkpoint pour stimuler la réponse immunitaire.
E. Radiothérapie palliative.
6. Quels marqueurs ou examens de suivi sont recommandés pour évaluer l'efficacité du traitement chez Mme D ?
A. Dosage de la calcitonine pour surveiller la progression du cancer médullaire.
B. Dosage de la thyroglobuline pour détecter toute récidive.
C. Scanner thoraco-abdomino-pelvien tous les trois mois.
D. Dosage de l'ACE pour surveiller la progression tumorale.
E. Biopsie régulière des métastases pour suivre les mutations.
7. En cas de progression malgré les traitements, quelles mesures de soins palliatifs ou de confort peuvent être proposées ?
A. Analgésie opioïde pour la gestion de la douleur.
B. Radiothérapie ciblée sur les zones métastatiques douloureuses.
C. Soins de support nutritionnel en cas de perte de poids.
D. Assistance psychologique pour le soutien émotionnel.
E. Toutes les réponses ci-dessus.
8. Quelle serait la meilleure façon de gérer le risque potentiel de cancer médullaire dans la famille de Mme D ?
A. Analyse génétique des membres de la famille pour le gène RET.
B. Dosage annuel de la thyroglobuline chez tous les membres de la famille.
C. Echographie thyroïdienne annuelle pour les proches de Mme D.
D. Surveillance clinique avec examen physique tous les ans.
E. Prise de TKI prophylactique pour prévenir le cancer.
