Nous vous proposons cas cliniques de patients que nous avons eu l'occasion de voir dans nos services respectifs.
Vous recevez en consultation Lucas, âgé de 11 mois, pour une cassure de croissance staturale. Il est né à 40 SA + 5 jours avec un poids de naissance à 3745 g, une taille de 52,5 cm, un périmètre crânien à 36 cm, APGAR 9/10. Les parents rapportent un antécédent d'ictère néonatal prolongé d'évolution favorable spontanée sans étiologie retrouvée.
1. Concernant la cassure de croissance staturale
A. Vous calculez la taille cible génétique.
B. Un ictère néonatal prolongé doit faire rechercher une insuffisance surrénalienne.
C. Un ictère néonatal prolongé doit faire rechercher une hypothyroïdie.
D. Une cassure pondérale précédant la cassure staturale évoque une maladie endocrinienne.
E. Un caryotype est réalisé systématiquement chez la fille avec retard de croissance.
La maman mesure 170 cm et a pour antécédent une thyroïdectomie dans le cadre d'une maladie de Basedow. Le papa mesure 168 cm et a pour antécédent une hydrocéphalie avec dérivation ventriculo-péritonéale. Il rapporte également un traitement par hormone de croissance depuis l'enfance. Cliniquement, Lucas présente une hypotonie axiale importante avec tenue de tête difficile, un petit faciès poupin avec ensellure nasale marquée, un micropénis, un retard psychomoteur important.
2. En reprenant l'interrogatoire, Lucas avait bénéficié d'un bilan complet dans le cadre de son ictère néonatal avec notamment un bilan thyroïdien qui retrouvait une TSH à 3.46 mUI/L (N : 0.87 – 6.14) et une T4L à 4.37 pmol/L (N : 12.1 – 18.6). Les parents rapportent plusieurs épisodes d'hypoglycémies au domicile contrôlés en capillaire.
A. Le bilan thyroïdien est évocateur d'une insuffisance thyréotrope.
B. Le bilan thyroïdien est évocateur d'une hypothyroïdie périphérique.
C. Vous recherchez d'autres déficits antéhypophysaires.
D. Vous demandez une échographie +/- scintigraphie thyroïdienne.
E. Vous demandez une IRM centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire.
Lucas est hospitalisé pour poursuite du bilan. Vous instaurez un traitement par L-THYROXINE à la dose de 15 μg, soit 2 μg/kg initialement.
-Cas cliniques
3. Le bilan réalisé au moment d'une hypoglycémie retrouve un cortisol à 24 μg/L, une ACTH à 9.9 pg/mL, une GH indosable (inférieure à 0.15), une IGF-1 à 5,5 ng/mL (N : 27.4 – 113.2). Un contrôle du cortisol réalisé 1h plus tard est mesuré à 60 μg/L. Le reste de l'hypophysiogramme retrouve une prolactine à 1.98 ng/mL, une TSH à 2.57 mUI/L, une T4L à 4.59 pmol/L.
A. Le bilan est évocateur d'une insuffisance corticotrope.
B. Le bilan est évocateur d'une insuffisance somatotrope.
C. Le bilan est évocateur d'une insuffisance thyréotrope.
D. Il est pertinent d'évaluer l'axe gonadotrope.
E. Vous introduisez un traitement par hydrocortisone.
Vous réalisez une IRM centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire. L'IRM retrouve une antéhypophyse hypoplasique avec une tige pituitaire assez longue, fine et médiane sans interruption, et une post-hypophyse en hypersignal T1 spontané en position eutopique.
4. De manière générale, concernant les déficits hypophysaires congénitaux :
A. Il peut exister une région hypothalamo-hypophysaire normale ou une antéhypophyse hypoplasique.
B. Il peut exister une posthypophyse ectopique.
C. Il peut exister une selle turcique vide.
D. Une dysplasie septo-optique doit être recherchée (syndrome de De Morsier).
E. Il peut exister un syndrome d'interruption de tige.
5. Concernant l'insuffisance corticotrope :
A. Un PAI doit être réalisé pour l'école ou la crèche.
B. En cas de fièvre, il faut doubler ou tripler la dose d'Hydrocortisone.
C. Une éducation à l'Hemisuccinate d'Hydrocortisone n'est pas systématique car le risque de décompensation est exceptionnel chez l'enfant.
D. Le traitement sera à poursuivre à vie.
E. L'instauration de l'Hydrocortisone permettra de limiter les hypoglycémies (associé au traitement par hormones de croissance).
6. Concernant le traitement par hormone de croissance :
A. Il est indiqué en cas de déficit en hormone de croissance prouvé.
B. Il est indiqué même en cas de processus tumoral évolutif.
C. Le traitement consiste en une injection quotidienne uniquement.
D. Il peut être utilisé en cas de syndrome de Prader-Willi.
E. Il est indiqué en cas de retard de croissance chez les enfants nés petits pour l'âge gestationnel sans rattrapage après l'âge de 4 ans.
Mélissa BENALLOU
Interne EDN, 6ème semestre
Autrice Cas 1
Dr Vlad RADILESCU
Actuellement FFI a l'hôpital Avicenne, Bobigny Interne en endocrinologie 3ème année en Roumanie, Bucarest - Institut Nationale d'Endocrinologie "C.I Parhon"
Auteur Cas 2
