Cardiopédiatrie - Communication inter-auriculaire

Publié le 06 May 2024 à 14:43
Article paru dans la revue « CCF / Journal des Cardiologues en Formation » / CCF N°20
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Généralités

Introduction

La communication inter-auriculaire (CIA) est l’une des malformations cardiaques les plus courantes. Elle inclue plusieurs types de communications, à l’origine de shunt entre la circulation systémique et pulmonaire. La bonne connaissance de l’anatomie de ces anomalies, de leurs lésions associées, de leur physiologie, de leur évolution naturelle et de leurs traitements est indispensable à la bonne prise en charge de ces patients. Nous résumerons ici les principaux éléments essentiels à la bonne compréhension de cette maladie en ne nous concentrant que sur la CIA et sans traiter de la prise en charge du foramen ovale perméable.

Épidémiologie et contexte 

La CIA concerne 6 à 8 % des malformations congénitales cardiaques. L’incidence est estimée à environ 100/100 000 patients, mais ce chiffre est probablement sous-estimé en raison de la nature fréquemment asymptomatique de la maladie (1). Il existe une prépondérance féminine avec un sexe ratio femme/homme à 2-4/1 pour les CIA de type ostium secundum, mais à 1 pour les CIA de type sinus venosus ou ostium primum (2, 3).

Embryologie

Le schéma ci-dessous résume les principales étapes de la septation atriale. Ce processus nécessite dans un premier temps le développement du septum primum (fine membrane) en provenance de la partie haute et postérieure de l’oreillette primitive qui comblera l’ostium primum situé en bas et en avant. L’ostium secundum se formera dans un deuxième temps par apoptose de la partie haute et postérieure du septum primum et sera comblé par le septum secundum (membrane plus épaisse). Les modifications hémodynamiques à la naissance contribueront à venir plaquer le septum primum sur le septum secundum (élévation de la pression dans l’oreillette gauche). Cependant, le foramen ovale peut rester perméable à l’origine d’un passage de sang entre le septum primum et le septum secundum.

Anatomie

La CIA de type ostium secundum (80 % des CIA) est liée à une déhiscence du septum primum, et peut parfois présenter de multiples perforations. Elle est située dans la portion centrale du septum inter-auriculaire. Elle est donc en théorie à distance des valves auriculo-ventriculaires et des veines caves même si elle peut parfois s’étendre dans toutes les directions de l’espace.

La CIA de type ostium primum (15 %) est située au contact des valves auriculo-ventriculaire. Elle s’intègre le plus souvent dans un groupe de malformation plus complexe appelé canal atrio-ventriculaire.

La CIA de type sinus venosus supérieur (5 %) est liée à une incorporation anormale des parois de la veine pulmonaire supérieure droite dans la veine cave supérieure, à l’origine d’une communication entre les 2 vaisseaux. La veine cave supérieure est à cheval sur le défect et la CIA est située au-dessus du septum secundum. Un retour veineux pulmonaire anormal (RVPA) partiel droit est donc très fréquemment associé, pouvant impliquer plusieurs veines pulmonaires avec une hauteur d’abouchement variable dans la veine cave supérieure.

La CIA de type sinus venosus inférieur (<1 %) est une CIA située en bas et en arrière du septum inter-atrial.

La CIA de type sinus coronaire est une communication inter-atriale située à l’abouchement du sinus coronaire dans l’oreillette gauche. Elle est rarement isolée et s’associe très fréquemment à une veine cave supérieure gauche. Enfin, elle peut être associée à une déhiscence partielle ou totale du toit du sinus coronaire qui fait donc communiquer librement le sinus coronaire et l’oreillette gauche, à l’origine d’une désaturation par shunt droite – gauche ou shunt croisé. Lorsqu’il existe une déhiscence ainsi qu’une veine cave supérieure gauche abouchée au sinus coronaire, l’injection de produit de contraste dans une veine du bras gauche permettra le plus souvent de faire de diagnostic avec fuite de produit de contraste au sein de l’oreillette gauche.

A : Vue atriale droite, CIA de type ostium primum (ASD 1°), ostium secundum (ASD 2°), et sinus venosus supérieur et inférieur.
B : Déhiscence partielle du toit du sinus coronaire associée à une veine cave supérieure gauche.
C : Déhiscence totale du toit du sinus coronaire associée à une veine cave supérieure gauche. Il existe une large CIA à l’ostium du sinus coronaire (Syndrome de Raghib) (4).

Anomalies associées et formes syndromiques

La CIA peut être isolée, ou s’associer à d’autres lésions comme une sténose pulmonaire, une valvulopathie tricuspide ou mitrale, la persistance d’une veine cave supérieure gauche et un retour veineux pulmonaire anormal. Ces associations compliquent la stratégie de prise en charge. Pour plus de facilité, nous aborderons ici uniquement les CIA isolées.

La plupart des CIA ont un caractère sporadique, mais chez environ un tiers des enfants affectés, cette malformation s’intégrera dans des syndromes héréditaires dont le plus caractéristique est le syndrome de Holt-Oram (mutation du gène TBX5) associant CIA ostium secundum, troubles conductifs et des anomalies de développement des membres supérieurs (2, 5, 6). De façon générale, le risque de malformation cardiaque chez un enfant de mère atteinte d’une CIA isolée devient alors plus élevé qu’en population générale (risque de 8 à 10 %) (7).

Physiologie du shunt

L’importance du shunt dépendra du rapport de compliance des deux ventricules, du rapport de pression entre les deux oreillettes ainsi que de la taille du défect. Lorsque le défect est de grande taille, la pressions des oreillettes est équilibrée et le sens du shunt est uniquement déterminé par le rapport des compliances ventriculaires. Le ventricule droit étant plus compliant que le ventricule gauche, la plupart des situations donneront lieu à un shunt gauche - droite à l’origine d’une surcharge volumique (surcharge diastolique) des cavités droites et donc d’une dilatation de celles-ci. Dans ces conditions, le débit pulmonaire sera donc majoré puisqu’il comprendra le débit systémique et le débit à travers le shunt. Dans le cadre d’une CIA isolée, l’hyperdébit pulmonaire entraînera dans sa phase initiale et selon la loi de Poiseuille, une élévation des pressions pulmonaires avec des résistances pulmonaires basses. L’hyperdébit pulmonaire significatif et persistant pourra à terme altérer le lit vasculaire pulmonaire se traduisant par une élévation progressive des résistances vasculaires pulmonaires et donc une hypertension pulmonaire pré-capillaire plus ou moins fixée ayant pour conséquence une baisse progressive du débit trans-pulmonaire. L’hypertension pulmonaire chronique participera à la dégradation de la fonction du ventricule droit. L’altération de la compliance ventriculaire droite aboutira progressivement à la diminution du shunt gauche - droite puis dans les cas les plus sévères, à une inversion du shunt à l’effort puis au repos à l’origine d’une cyanose (syndrome d’Einsenmenger).

L’altération de la compliance ventriculaire gauche (hypertension artérielle, cardiopathie ischémique, cardiomyopathie ventriculaire gauche, valvulopathie aortique ou mitrale) aura pour conséquence une majoration du shunt gauche - droite. À l’inverse, une réduction de la compliance ventriculaire droite (hypertension artérielle pulmonaire, valvulopathie pulmonaire ou tricuspide, pathologies du cœur droit) diminuera le shunt gauche - droite voire dans les cas les plus sévères, pourra inverser le sens du shunt, donnant lieu à de la désaturation (8).

Diagnostic
Clinique et histoire naturelle

Le foramen ovale doit se fermer à la naissance. Cependant, il peut persister à l’âge adulte dans environ 25 % des cas.

Chez les enfants, la CIA isolée est fréquemment asymptomatique même si des symptômes pourront être présents en cas de large shunt (dyspnée, infections pulmonaires à répétition, insuffisance cardiaque droite, retard de croissance). Le diagnostic pourra se faire à l’occasion d’une évaluation dans le cadre d’un souffle systolique au foyer pulmonaire à l’auscultation cardiaque (gradient d’hyperdébit pulmonaire) et parfois un dédoublement de B2 fixe, traduisant le retard de fermeture de la valve pulmonaire par rapport à la valve aortique secondaire à l’hyperdébit pulmonaire.

À l’âge adulte, il pourra se développer des symptômes, le plus souvent après l’âge de 40 ans même ceux-ci pourront survenir plus précocement dans le cadre de shunts importants. Ces symptômes pourront être en lien avec la surcharge en volume des cavités droites et des poumons (baisse des capacités fonctionnelles, dyspnée) ou lié à l’apparition de complications rythmiques secondaires à la dilatation atriale droite par la surcharge en volume et en pression (palpitations) (9, 10).

À un stade plus évolué, une maladie du lit vasculaire pulmonaire pourra apparaître et semble plus fréquent chez la femme que chez l’homme, allant jusqu’à 10 à 14 % des cas (3, 11–13). Chez certains patients, comme chez les patients atteints de trisomie 21, cette atteinte sera parfois plus rapide, suggérant un mécanisme plurifactoriel (14). La symptomatologie sera celle de l’hypertension artérielle pulmonaire voire de la dysfonction ventriculaire droite diastolique (plus précoce et parfois dissociée du niveau de pression pulmonaire) puis systolique et dans les cas extrêmes, l’apparition d’une cyanose par inversion du shunt (syndrome d’Einsenmenger). Enfin la symptomatologie peut être celle compliquant des emboles systémiques secondaire à des emboles paradoxaux ou à la formation de thrombus atrial gauche dans les formes compliquées d’arythmie supra-ventriculaire.

Pour toutes ces raisons, il a été montré qu’il existait un surrisque de morbi-mortalité en l’absence de fermeture (15). La fermeture du shunt bénéficie d’autant plus au patient que celui-ci est jeune (16).

Examens complémentaires

L’électrocardiogramme retrouvera typiquement un axe droit avec un bloc de branche droite. Plus tardivement apparaîtra une hypertrophie auriculaire et ventriculaire droite. Il faudra être attentif à l’existence de troubles conductifs et notamment de bloc atrio-ventriculaire (BAV) de premier degré où la CIA s’inscrira plus souvent dans un contexte familial en lien avec une mutation NKX 2.5.

La radiographie pulmonaire peut révéler, dans les shunt gauche - droite significatifs, une surcharge volumique des cavités droites avec une cardiomégalie et/ou une hypervascularisation pulmonaire. A contrario, les formes compliquées d’hypertension pulmonaire sévère se traduiront par une hyperclarté des champs pulmonaires (hypovascularisation pulmonaire) et une saillie des artères pulmonaires.

L’échocardiographie transthoracique (ETT) constitue la pierre angulaire du diagnostic permettant à la fois le diagnostic positif mais également l’étude du volume et de la fonction des cavités droites, la recherche d’HTAP ou de lésions associées. L’évaluation du Qp/Qs est cependant peu fiable en échocardiographie. La dilatation des cavités droites sera souvent le point d’appel en échocardiographie et nécessitera l’étude du septum inter-atrial. L’échocardiographie transœsophagienne (ETO) aura un intérêt en cas de mauvaise échogénicité en ETT, mais également pour préciser l’anatomie du défect atrial. L’étude de l’anatomie (taille, forme, berges) de ce défect est fondamentale dans les CIA de type ostium secundum afin d’étudier la faisabilité d’une procédure de fermeture percutané, et nécessitera donc, en cas de mauvaise échogénicité en ETT, la réalisation d’une ETO. L’apport de la technique 3D et de la technique du multiplan en ETO permettront de préciser l’anatomie de l’orifice et ses rapports avec structures avoisinantes. Elle permettra également de rechercher un orifice multi-perforé ou un anévrisme du septum inter-atrial, éléments essentiels à connaître pour adapter au mieux la procédure de fermeture percutanée.

L’IRM cardiaque n’est pas indispensable mais est devenue essentielle pour l’évaluation de la fonction et du volume des cavités droites, ainsi que du rapport Qp/ Qs (Débit pulmonaire/Débit systémique). Elle pourra également, mais dans une moindre mesure que le scanner cardiaque, étudier l’anatomie des défects et d’identifier d’éventuels retour veineux pulmonaire anormaux partiels associés.

Le cathétérisme cardiaque peut être proposé dans les cas de suspicion d’élévation des pressions pulmonaires en échocardiographie (PAPS > 40 mmHg en ETT ou mesure non réalisable mais avec des signes indirects d’élévation des pressions pulmonaires).

Chez les patients atteints d’une hypertension artérielle pulmonaire, un test d’effort avec mesure de la saturation peut mettre en évidence une désaturation à l’effort secondaire à une inversion du sens du shunt à l’effort. L’épreuve d’effort avec étude des échanges gazeux permettra dans certaines situations de préciser le retentissement fonctionnel de la maladie.