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Médicapédia


Définition de : Syndrome de Pallister-Hall


Définition MeSH (anglais):
A pleiotropic disorder of human development that comprises hypothalamic HAMARTOMA; central and postaxial POLYDACTYLY; bifid EPIGLOTTIS; ANAL ATRESIA; and renal and other abnormalities. This disorder is associated with FRAMESHIFT MUTATIONS in the GLI3 gene which encodes the GLI3 protein, a KRUPPEL-LIKE TRANSCRIPTION FACTORS family member.

Annotation MeSH:

Qualificatifs autorisés français:
sang / liquide cérébrospinal / induit chimiquement / classification / complications / diagnostic / diétothérapie / traitement médicamenteux / économie / embryologie / enzymologie / ethnologie / étiologie / génétique / histoire / immunologie / métabolisme / microbiologie / mortalité / soins infirmier
SYNONYMES
Actions pharmacologiques

CONTRIBUTEUR(S) :

PUBLIÉ LE :
Jeudi 26 Juin 2014 à 02:28
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