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Médicapédia


Définition de : Abêtalipoprotéinémie


Définition MeSH (anglais):
An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids (TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.

Annotation MeSH:

Qualificatifs autorisés français:
sang / liquide cérébrospinal / induit chimiquement / classification / complications / diagnostic / diétothérapie / traitement médicamenteux / économie / embryologie / enzymologie / ethnologie / étiologie / génétique / histoire / immunologie / métabolisme / microbiologie / mortalité / soins infirmier
SYNONYMES
Acanthocytose / Déficit en MTP / Déficit en protéine microsomale de transfert des triglycérides / Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides / Déficit en transporteur microsomal des triglycérides / Déficit en transporteur microsomique des triglycérides / Maladie de Bassen-Kornzwe
Actions pharmacologiques

CONTRIBUTEUR(S) :

PUBLIÉ LE :
Jeudi 26 Juin 2014 à 00:27
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